Планируете беременность? Обратитесь к генетику!
Каждая семья мечтает иметь здоровых детей. К сожалению, большая часть генетических консультаций является ретроспективными, т.е. семьи обращаются после неблагоприятного исхода предыдущей беременности.
Широкое распространение планирования семьи в наши дни делает чрезвычайно важным вопрос об исходе каждой беременности. В этом смысле профилактика наследственных и врождённых заболеваний занимает одно из ведущих мест при планировании здорового потомства.
Современные медицинские исследования позволяют ещё на этапе планирования беременности выявить наличие хромосомных аномалий и генных мутаций у совершенно здоровых супругов и предотвратить рождение больного ребёнка, а также выяснить причины неблагоприятных исходов предыдущих беременностей. Особенно консультация генетика необходима семьям, планирующим вспомогательные репродуктивные технологии (ЭКО и др.) при бесплодии неясного генеза или при наследственном заболевании в семье.
По результатам проведённого обследования составляется индивидуальный план периконцепционной профилактики и лечения.
Периконцепционная профилактика (профилактика врожденной патологии) заключается в обеспечении оптимальных условий для созревания яйцеклетки, её имплантации, и раннего развития плода. В широком смысле периконцепционная профилактика направлена на улучшение состояния здоровья будущих родителей и включает устранение факторов риска врождённых пороков развития плода.
Для семьи также составляется индивидуальный план наблюдения по беременности, обсуждаются современные возможности дородовой диагностики и программы скрининга беременных на врождённую патологию плода.
К каким вопросам нужно подготовиться перед консультацией у генетика?
Уважаемые пациенты, консультация генетика, как правило, бывает семейной.
Перед консультацией для сбора более точной и полной информации о здоровье вашей семьи желательно предварительно обдумать ответы на следующие вопросы:
1. Пребывание членов вашей семьи в неблагоприятных экологических условиях (радиационное, химическое загрязнение)?
2. Связана ли ваша работа и вашего супруга(ги) с профессиональными вредностями (шум, вибрация, химические вещества, электромагнитное излучение и др.)?
3. Подвергались ли вы или супруг(а) воздействию других вредных факторов (длительное употребление алкоголя, курение, наркотические средства и т.п.)?
4. Перенесённые заболевания в течение жизни, в том числе инфекционные заболевания (корь, краснуха, «свинка», «желтуха»), травмы и операции. Наблюдение различными специалистами по поводу хронических заболеваний?
5. Обычно
Для составления медицинской родословной вашей семьи, вам необходимо уточнить следующее:
— количество и очерёдность (год рождения и имена не требуются) появления на свет родных братьев и сестёр (включая умерших) в вашей семье и семье вашего супруга(ги), а также в семьях ваших родителей (тёти, дяди);
— степень родства между супругами, если брак является кровнородственным (т.е. кем вы друг другу приходитесь, какие родственники вас связывают);
— случаи бесплодных браков у ваших родственников, мёртворождения, смерть детей в раннем детском возрасте, рождение детей с умственной отсталостью, глухих или слепых, инвалидов, с врождёнными пороками развития (пороки сердца, расщелина губы и/или нёба, шестипалость и др.);
— заболевания, которые наблюдались у ваших родственников (сахарный диабет, гипертоническая болезнь, заболевания щитовидной железы, раковые заболевания, инфаркты и инсульты перенесённые до 50 лет, наследуемые заболевания которые наблюдались в двух и более поколениях, и т.п.).
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ ПРИ БЕСПЛОДИИ И НЕВЫНАШИВАНИИ
1. КАРИОТИПИРОВАНИЕ СУПРУГОВ.
Проводится при бесплодии неясного генеза, при привычном невынашивании, особенно в случая рождения детей с ВПР.
2. ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ВПР И ХРОМОСОМНОЙ ПАТОЛОГИИ У ПЛОДА
Имеются ввиду дефекты заращения нервной трубки (spina bifida, анэнцефалия), а также хромосомная патология – синдром Дауна и Эдвардса.
Исследуются гены фолатного цикла MTHFR 
3. ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ПОВТОРНОЙ ПРЕЭКЛАМПСИИ/ЭКЛАМПСИИ (ПОЗДНИЕ ГЕСТОЗЫ).
Исследуются гены фолатного цикла MTHFR
4. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ МУЖСКОГО БЕСПЛОДИЯ.
Анализируется кариотип и гены ответственные за нормальное развитие репродуктивной системы у мужчин и сперматогенеза – ген андрогенового рецептора (AR), частые делеции в
5. ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ К ПРИВЫЧНОМУ НЕВЫНАШИВАНИЮ.
Проводится типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB1.
Исследуются гены фолатного цикла MTHFR
6. ГИПОГОНАДИЗМ И ГИПОГЕНИТАЛИЗМ У ЖЕНЩИН И МУЖЧИН.
Исследуются кариотипы с целью исключения синдрома
Анализируются мутации в генах ответственных за развитие адреногенитального синдрома (ген CYP21OHB), исследование мутации гена SRY у мужчин или наличие гена SRY у женщин.
ЗАБОЛЕВАНИЯ И ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К ЗАБОЛЕВАНИЯМ, ДИАГНОСТИРУЕМЫЕ С ПОМОЩЬЮ
1.МУЛЬТИФАКТОРИАЛЬНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ.
— предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда
— предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии
— предрасположенность к развитию ишемического инсульта
— предрасположенность к тромбофилическим состояниям
2.ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ВЛИЯЮЩИЕ НА ПЕРЕНОСИМОСТЬ ЛЕКАРСТВЕННЫХ ПРЕПАРАТОВ.
— полиморфизмы в генах системы детоксикации
— повышенная чувствительность/резистентность к антикоагулянтной терапии
— риск кровотечений при антикоагулянтной терапии варфарином
— резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс)
3.ЗАБОЛЕВАНИЯ ЖКТ.
— синдром Жильбера (доброкачественная гипербилирубинемия)
— лактазная недостаточность: частота лактазной недостаточности в России
— болезнь Крона
4 ЭНДОКРИННАЯ ПАТОЛОГИЯ.
— ожирение
— остеопороз
5.СЕМЕЙНАЯ ОНКОЛОГИЯ.
— предрасположенность к семейному раку молочной железы и/или раку яичников
— семейный медуллярный рак щитовидной железы
— предрасположенность к онкологическим заболеваниям, связанная с курением.
Цитомегаловирус - Ваше здоровье в опасности!!!
Зачем нужна гинекология?
Симфония гормонов и женское здоровье
Как справиться с болью во время менструации?
Послеродовый период и новая беременность
