Заболевания → Цветовая слепота (дальтонизм)
Рассмотрим основные вопросы, касающиеся цветовой слепоты:<?xml:namespace prefix = o ns = "urn:schemas-microsoft-com:office:office" />
• Что такое цветослепота? Почему одни люди видят все цвета, а другие — нет?
• Бывают ли случаи, когда человек плохо видит все три цвета?
• Можно ли узнать, является ли человек носителем дефектного гена?
• Существуют ли методы, позволяющие «починить» дефектный ген?
Что такое цветослепота? Почему одни люди видят все цвета, а другие — нет?
Нарушения цветового чувства были известны очень давно, но первое точное описание цветовой слепоты дал в 1798 г. английский химик Дальтон, а точнее — Долтон (John Dalton). Поэтому данным аномалиям было дано название «дальтонизм», теперь уже редко употребляющееся.
Вспомните, что в центральной части сетчатки человека расположены цветочувствительные нервные клетки, которые называются «колбочки». Они содержат три типа цветочувствительных пигментов белкового происхождения. Один тип пигмента чувствителен к красному цвету, другой — к зеленому, а третий — к синему. Точнее, они чувствительны к длине волны, соответствующей красному, зеленому и синему цвету в нашем понимании. Видение всех красок мира обеспечивается «складыванием» именно этих трех цветов в нашем мозге. У человека пик чувствительности этих пигментов приходится на длину волны 552-557 нм для красного, 530 нм для зеленого и 426 нм — для синего цвета.
Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках все три пигмента (красный, зеленый и синий) и называются трихроматами (от слова «хромое» — Цвет). Многие из вас наверняка проходили врачебную комиссию при поступлении на работу или перед началом учебы. Вы могли увидеть в вашей медицинской карте это слово. Если же вы различаете только два цвета, то вас назовут дихроматом. Это значит, что один из пигментов у вас в сетчатке отсутствует. Мужчины, у которых отсутствует красный пигмент, — это протанопические дихроматы, те, у кого отсутствует зеленый пигмент, — дейтеранопические дихроматы. Эти сложные названия объясняются очень просто: принято называть красный цвет «протос» (греч. — первый), а зеленый цвет назвали «дейтерос» (греч. — второй). Соединили такие названия цветов со словом «анопия», что значит отсутствие зрения, и стали использовать слова протанопия и дейтеранопия для обозначения цветослепоты на красный и зеленый цвет. Встречаются люди, у которых все три пигмента в колбочках в наличии, но активность одного из пигментов снижена. Эти люди относятся к аномальным трихроматам. Дефект красного пигмента в колбочках встречается чаще всего. По статистике, 8% белых мужчин и 0,5% белых женщин имеют красно-зеленый дефект цветного зрения, три четверти из них — аномальные трихроматы.
Бывают ли случаи, когда человек плохо видит все три цвета?
Люди с дефектом синего пигмента в колбочках встречаются крайне редко, так же как и люди, у которых полностью отсутствует цветное зрение. Полная цветовая слепота тоже проявляется как семейно отклонение с рецессивным типом наследования и встречается у одного человека из миллиона. Но в некоторых районах мира частота встречаемости наследственных заболеваний может быть больше. На небольшом датском острове, население которого длительное время вело замкнутый образ жизни, среди 1600 жителей было зарегистрировано 23 больных с полной цветовой слепотой — результат случайного размножения мутантного гена и частых родственных браков.
Цветослепые на один цвет и люди с пониженным цветовым зрением воспринимают краски окружающего их мира иначе, чем мы, но часто не замечают своего отличия от других. Не замечают его иногда и окружающие. Так, Дальтон, который не различал красный цвет (то есть был протанопом), не знал о своей цветовой слепоте до 26 лет. Происходит это потому, что цветослепые с детства учатся называть цвета обыденных предметов общепринятыми обозначениями. Они слышат и запоминают, что трава — зеленая, небо — синее, кровь — красная. Кроме того, они сохраняют способность различать цвета по степени светлости.
Может быть, этот дефект и не привлек бы к себе такого большого внимания общества, если бы не развитие транспорта и широкое распространение цветовой сигнализации. История, связанная с экспертизой цветного зрения, началась в 1875 г., когда в Швеции около маленького городка Лагерлунда про а, повлекшее за собой большие жертвы. Катастрофа оказалась следствием того, что машинист не различал красный цвет. Это несчастье, послужило толчком к тому, что при приеме на транспортную службу стали в обязательном порядке оценивать цветоощущение. Цветослепота, особенно при современных скоростях, представляет собой угрозу жизни и здоровью многих людей. Поэтому сейчас во всем мире экспертиза проводится при обследовании всех людей, работа которых связана с цветовой сигнализацией.
Отсутствие нормального цветного зрения — это не катастрофа, данное отклонение не отражается на здоровье. Вспомните, что у вашего друга, в отличие от вас, нет музыкального слуха, но он совсем не переживает, что не может поступить в консерваторию. Важно только с детства знать о наличии дефекта, чтобы правильно выбрать профессию. Вы должны помнить, что вам не подходят не только те профессии, которые связаны с цветовой сигнализацией. Будучи дизайнером, художником-колористом, ботаником, медиком, вы можете встретиться с проблемами, которые нельзя решить, не имея абсолютно нормального зрения.
Вспомните и о том, кто первый описал цветослепоту. Англичанин Джон Дальтон, несмотря на свое отклонение, прожил 78 счастливых лет. Он родился в семье бедного ткача в маленькой английской деревне Иглсфилд и знания получил только путем самообразования. Всю жизнь Дальтон преподавал математику и философию в Манчестере и благодаря своим трудам стал выдающимся английским химиком и физиком. У него были три брата и одна сестра, двое братьев тоже страдали цветослепотой на красный цвет. В то время еще ничего не знали о генах и законах, управляющих наследственностью, но Дальтон очень подробно описал свой семейный дефект и свое восприятие мира, и именно благодаря этому дефекту, описанному им в маленькой книжечке, его имя уже 200 лет известно каждому школьнику.
Можно ли узнать, является ли человек носителем дефектного гена?
Можно и нужно! Слепота на красно-зеленый цвет тоже передается по наследству, причем наследование идет как при гемофилии, по рецессивному, сцепленному с полом типу, т. е. мужчина с данной аномалией через здоровых дочерей передает дефектный ген внукам мужского пола. Здоровые сыновья не имеют дефектного гена, поэтому могут не опасаться за потомство.
Причиной того или иного вида цветослепоты являются молекулярные дефекты в генах, отвечающих за синтез цветочувствительных пигментов. В настоящее время идентифицированы все гены, в которых закодированы пигменты, отвечающие за каждый из Цветов.
Для того чтобы получить ответ на вопрос, могут ли сыновья унаследовать цветослепоту, женщине следует обратиться в генетическую консультацию. Там ей предложат пройти тестирование. Существует много методов генетического тестирования: изучение семейной истории, исследование цветоощущения у предполагаемого носителя мутантного гена при помощи точных приборов и др. Наиболее современными являются методы генетического тестирования, позволяющие провести анализ ДНК, выявить мутантный ген и уточнить природу дефекта в белковой молекуле, являющейся причиной заболевания глаза. Если женщина окажется носителем гена цветослепоты и решит лучше не рожать мальчика, она сможет провести ультразвуковое или генетическое тестирование для определения пола ребенка во внутриутробном периоде.
Существуют ли методы, позволяющие «починить» дефектный ген?
Методы генной инженерии позволяют иногда исправить ошибки природы. Но пока такие эксперименты проводятся только на животных. Дело в том, что гены часто взаимодействуют между собой, и, поправляя один ген, можно нарушить другой процесс в организме, который тоже частично связан с этим геном. Поэтому только в тех случаях, когда наследственное заболевание угрожает жизни больного и наследственный дефект связан только с одним геном, можно прибегнуть к замене дефектного белка в гене. Это самый совершенный метод целенаправленного лечения пока применяют только при некоторых заболеваниях. Теоретически это возможно, и в будущем человек будет сам решать, стоит ли рисковать ради того, чтобы увидеть мир окрашенным в другие цвета.
Цветовая слепота — это наследственный дефект зрения, а не заболевание. Люди с этим дефектом хорошо видят, но немного по-другому, чем остальные. Они могут не опасаться, что зрение ухудшится.
Но наследственные глазные болезни очень разнообразны по времени проявления, течению и степени тяжести. Есть заболевания, которые незаметны при рождении и проявляются снижением зрения в юношеские или взрослые годы. Очень важно знать ранние симптомы этих наследственных болезней. Внешне глаза с отклонениями ничем не отличаются от здоровых глаз, но родители и педагоги могут заметить в поведении детей некоторые странности, связанные с особенностями их зрения. Своевременное выявление заболевания глаз даст возможность не только рано начать лечение, но и правильно воспитать и обучить ребенка, помочь ему правильно спланировать жизнь. Следующая глава будет посвящена наследственному заболеванию, которое часто незаметно для окружающих и для самого больного снижает зрение.
