Заболевания → При каких наследственных заболеваниях глаз лучше воздерживаться от деторождения.
Если вы не хотите обрекать своего ребенка на слепоту или тяжелое заболевание, лучше выбрать один из трех вариантов: воздержаться от деторождения, воспользоваться репродуктивными технологиями или усыновить ребенка. При рецессивном типе наследования ребенок от другого партнера может оказаться здоровым. Надо обдумать эти вопросы и проконсультироваться у специалиста. Ниже перечислены несколько основных моментов: Особую осторожность следует проявлять тогда, когда заболевание ведет к полной неизлечимой слепоте и даже смерти больного. Болезнь Тей-Закса и наследственная атрофия зрительных нервов — это только два заболевания из длинного списка тяжелых генетических заболеваний глаз. Эти болезни неизлечимы. Если в семье первый ребенок болен, единственное, что могут сделать родители, — это отказаться от повторного деторождения. Необходимо проинформировать об этом всех родственников, посоветовать им обратиться в генетическую консультацию. В семьях, где имелись наследственные заболевания, не рекомендуются кровнородственные браки даже при отдаленном родстве.
• При сцепленных с полом тяжелых заболеваниях, ведущих к неизлечимой слепоте в детском или юношеском возрасте, матери больного и самому больному лучше не иметь детей.
• При наследственных заболеваниях глаз, ведущих к значительному снижению зрения и сопровождающихся выраженными наследственными изменениями во внутренних органах и нервной системе, также нужно проявлять бдительность. Так, например, при неправильных инструкциях, которые получают от генов клетки эластических и коллагеновых волокон, страдают все органы, состоящие из этих волокон. Примером такого заболевания является арахнодактилия (синдром Марфана). <?xml:namespace prefix = o ns = "urn:schemas-microsoft-com:office:office" />
Люди с такими дефектами учатся и работают, но в связи с прогрессированием заболевания довольно рано становятся инвалидами, а их дети могут наследовать более тяжелую форму заболевания. Наиболее серьезные заболевания, при которых лучше воздержаться от деторождения, следующие:
Арахнодактилия. Странное слово арахнодактилия переводится как «паукообразные пальцы». Французский педиатр Марфаи впервые подробно описал это заболевание в 1896 году, поэтому заболевание известно и под названием «синдром Марфана». Это наследственное заболевание с доминантным типом наследования. Причиной его является генетически обусловленная аномалия эластической ткани. Это редкое системное заболевание, при котором поражаются глаза и другие органы. Частота его проявления — 1 случай на 10 тысяч человек. Болезнь встречается одинаково часто у мужчин и женщин. Можно предположить наличие генетического дефекта у человека высокого роста с длинными тонкими руками и ногами, с очень длинными и тонкими паукообразными пальцами. Характерна чрезвычайно сильно выраженная подвижность суставов. Глазные проявления таковы. Зрение может быть снижено из-за сильной близорукости. Склера имеет голубой оттенок, как у всех больных с аномалиями костей. При осмотре обнаруживаются маленькие хрусталики, смещенные к верхненосовому краю. Возможно развитие катаракты и вывих хрусталика. При появлении глаукомы или созревании катаракты зрение ухудшается. Для сохранения зрения применяют капли, снижающие внутриглазное давление, в крайнем случае, возможно удаление катаракты. Больные страдают не только из-за проблем со зрением, но и из-за заболевания сердца, аорты, нервной системы. Заболевание может приводить к тяжелой инвалидности. Иногда человек не замечает изменений зрения и сначала отправляется лечиться к терапевту. В этом случае глазные симптомы, в частности подвывих хрусталика, случайно обнаруживаются при плановом осмотре, что позволяет уточнить диагноз. Пренатальное тестирование или внематочное тестирование гарантируют отсутствие генного дефекта у будущего ребенка. Но в тех случаях, когда точное месторасположение дефектов в генах еще не установлено или имеется несколько дефектных генов, тестирование не дает гарантии рождения здорового ребенка. Необходимо серьезно обдумать вопрос о деторождении. В тяжелых случаях, грозящих слепотой или серьезными осложнениями со стороны других органов, целесообразен сознательный отказ от деторождения.
Редкое заболевание — наследственная детская злокачественная опухоль сетчатки.
Онкология — это слово чаще связывают с пожилым возрастом. К сожалению, злокачественные опухоли бывают и у детей. Наследственная злокачественная опухоль сетчатки — ретинобластома — проявляется в первые месяцы жизни ребенка. Следующие дети в этой семье тоже могут родиться с этим заболеванием, поэтому вопрос о деторождении надо серьезно обдумать.
Ретинобластома — это наследственная врожденная злокачественная опухоль сетчатки. По последним данным, причиной развития ретинобластомы является отсутствие гена, угнетающего развитие опухоли. К счастью, это редкое заболевание. Опухоль появляется в первые месяцы или годы жизни, влечет за собой слепоту, а при распространении по зрительному нерву в мозг — смерть ребенка.
Нет никаких внешних признаков опухоли. Маленький ребенок не может пожаловаться на снижение зрения, поэтому заболевание чаще выявляется уже на поздней стадии. Родители замечают у ребенка широкий желтый светящийся зрачок («кошачий глаз») и косоглазие. К сожалению, это признаки уже слепого глаза. Заболевание наследуется по доминантному типу. Это значит, что оно передается от родителей к детям. Неприятная особенность ретинобластомы в том, что она может развиваться на обоих глазах. Если в семье родился ребенок с опухолью сетчатки, от повторного деторождения лучше отказаться. В семьях, где деторождение не прекращается, случаи ретинобластомы могут повторяться. Можно ли поставить диагноз в начальной стадии? Да, это возможно, если обследование проводить с первого месяца рождения ребенка. Обследоваться должны дети из неблагополучных семей и дети, уже потерявшие один глаз из-за опухоли. Необходимы тщательный осмотр глазного дна и ультразвуковое исследование. У маленьких детей исследования приходится проводить под наркозом. Сейчас, благодаря успехам медицины удается спасти жизнь ребенку, а иногда и глаз. Лечение помогает только в начальных стадиях, поэтому так важно раннее обследование детей у глазного врача. При больших размерах опухоли приходится удалять глаз. Ретинобластома, к счастью, очень редкая опухоль. Но, по статистике, частота ее встречаемости увеличивается. Это связывают с тем, что больные благодаря хорошим результатам лечения доживают до детородного возраста и передают дефектный ген своему потомству.
