Синдром Ретта — причина умственной отсталости

В официальную классифиацию болезней медицины синдром Ретта внесен лишь в 1983 году, хотя психиатрия знала о его существовании гораздо реньше. Характеризуется оно  развитием у больных  умственной отсталости, затрудненой походки, судорог и потери контроля над движением рук. В настоящее время болезнь не имеет радикальной терапии.

Это психоневрологическое  заболевание, приводящее к умственной отсталости, является самым распространенным после синдрома Дауна. Развивается оно в подавляющем числе случаев у девочек — у одной из каждых 10 000 -15 000. Описан этот синдром австрийским медиком Андресом Реттом в 1966 году, но до 80−х годов прошлого века медицинский мир мало что о нем знал.

Развитие детей с синдромом Ретта сразу после рождения проходит совершенно нормально, пока они не достигают возраста 6−18 месяцев. В этот момент больные дети  начинают постепенно терять все приобретенные ранее навыки — речевые, двигательные, поведенческие: перестают сидеть, произносить слова, самостоятельно есть и двигаться.

Синдром Ретта часто называют синдромом регрессии — обратного развития, так как  происходит регрессия умственных и поведенческих способностей ребенка с одновременным появлением характерных для этой болезни симптомов.

У больных детей появляется и прогрессирует потеря тонуса мышц, а вместе с этим — неконтролируемые компульсивные бесцельные и однообразные движения рук — потирание, заламывание их. а также судороги. Нарушается речь: она становится однообразной, односложной,  с повторяющимися фразами и словами. У больных снижается зрительный контакт с окружающими: взгляд их устремляется в одну точку. К этому добавляются симптомы, свойственные аутизму. Крайняя замкнутость сменяется импульсивным поведением. Возникают нарушения сна, привычка скрипеть зубами, трудности в жевании  и нередко — тяжелые нарушения дыхания — апноэ или частое дыхание.

Синдром Ретта –  генетическое расстройство, которое наследуется по меньшей мере в 1% случаев. В конце 1999 года генетики обнаружили ген MECP2, который был связан с этим синдромом. 

Считается, что он контролирут другие гены, локализованные в женской  хромосоме X.

Этот ген и его функции в организме человека  все еще изучен очень мало, поэтому на  действенную помощь таким больным  в скором времени рассчитывать не приходится. Далеко не всегда можно обнаружить его мутации при генетическом анализе, поэтому врачи исходят из предположения, что дефект его работы может наблюдаться у 30−40% носителей этого гена.  

Диагноз заболевания устанавливается на основании клинической картины заболевания в сочетании с данными анализа генетических структур. Течение  болезни и выраженность ее симптомов зависит от возраста ребенка, в котором оно себя проявляет,  и от тяжести симптомов, которые неуклонно нарастают.

Целью терапии, которую проводят таким больным, является обучение возможным самостоятельным навыкам повседневной жизни и максимально адекватной коммуникации с окружающим миром. Дорогие читатели, если Вы читаете эту статью не на сайте Посольства  медицины, то она заимствована там неправомочно.  

 Многие симптомы требуют вмешательства физиотерапии, логопедии и хирургии. Степень повреждения двигательнй функции у таких больных постоянно нарастает. Поэтому им нужна помощь специалистов в лечебной гимнастике. Таких детей необходимо обучать хорошо чувствовать свое тело — для профилактики сколиоза и скованности. Начинать делать это надо в  самом раннем возрасте.

Больные  чаще всего не могут говорить, но врачи считают, что с ними обязательно надо  разговаривать, потому что они способны понимать и реагировать на знакомые звуки, интонации, а также жесты и мимику.

Лишь очень немного помогает таким больным терапия аминокислотами и препараты на основе  карнитинов и коферментаQ.

Синдром Ретта приводит к летальному исходу у больных в возрасте 15 -30 лет. Однако, данные недавних исследований на лабораторных мышах, сопровождающихся  манипуляцией с геном — виновником болезни, закончились выздоровлением животных.  Подобными экспериментами  специалисты в генной терапии возможно уже в скором времени откроют новую эру в лечении этого заболевания. Но пока — придется подождать.

Поделиться:

27 февраля 2010  |  08:02

Лудопатия, или синдром Достоевского.

Патологическая привязанность к азартным играм существовала всегда. Тем не менее, Всемирная Организация здравоохранения до 1992 года не включала это расстройство в свою международную классификацию болезней, известных современной психиатрии. Это - единственная адиктивная зависимость, которая не связана с приемом химических субстанций, но которая тем не менее сейчас в медицине считается психическим заболеванием.

22 декабря 2009  |  12:12

Синдром Аспергера - странная болезнь.

Синдром Аспергера - это серьезное расстройство в интеллектуальном развитии человека, а конкретно - процессов переработки информации, основанное на нейробиологической причине (генетическом нарушении). Уровень интеллекта у таких больных не страдает и может быть очень высоким, но понимание окружающего мира и отношения с ним у них своебразные, особенные.

10 декабря 2009  |  10:12

Полного излечения от шизофрении не существует

Шизофрения – хроническое психическое заболевание, во многих случаях с тяжелым течением, но относительно редко встречающееся. Современное развитие медицины и новых техник диагностики уже сейчас позволяет наблюдать за многими процессами в головном мозге. Тем не менее, так давно ожидаемая врачами и пациентами реальная возможность объективной диагностики психических процессов и их нарушений посредством новых технических средств - все еще дело будущего.

30 ноября 2009  |  10:11

Папайя раскрывает тайны

Основоположник рефлексологии и патопсихологического направления в России, знаменитый академик Бехтерев, когда-то сказал, что, лишь постигнув тайны мозга, человек разгадает тайны Вселенной. Спустя две сотни лет, пока нейрофизиология существует как наука медицины, человек только сейчас приблизился к разгадке тайн, скрытых в находящемся под черепной коробкой человека сером веществе.

10 сентября 2009  |  10:09

Синдром Диогена. Очень странное затворничество

Синдром Диогена впервые назван в медицине таким термином в 1975 году. Хотя, безусловно, случаи его известны психиатрии с незапамятных времен. Причем тут Диоген, спросите Вы? Диоген из Синопа, греческий философ времен Аристотеля и Платона по преданию жил в бочке, демонстрируя миру свои минимальные жизненные потребности и отказавшись от всех существующих на то время удобств.