21 марта 2006 02:13 |
здравствуйте! раскажите, пожалуйста, подробно о несовершенном остеогенезе I тип А.
Уважаемая Наталья, вопрос, наверное, больше к травматологам, чем ко мне, могу предложить только доступную мне информацию:
Несовершенный остеогенез I типа
Для заболевания характерны остеопороз, спонтанные переломы костей, голубые склеры, кондуктивная глухота, низкорослость. Переломы костей возникают после незначительной травмы и в 10% случаев наблюдаются сразу после рождения. Характерно возникновение костных деформаций, у 20% больных наблюдается прогрессирующий кифосколиоз. Обычно определяется переразгибаемость преимущественно мелких суставов. У некоторых больных может наблюдаться характерная опалесценция зубной эмали. Рентгенологически выявляется генерализованный остеопороз.
Сердечно-сосудистая система.Наиболее характерными аномалиями являются аортальная и/или митральная недостаточность, дилатация аортального корня и инфаркт миокарда. Частота клапанной дисфункции значительно превышает популяционную. Поражение аортального клапана проявляется недостаточностью и реже стенозом. Створки морфологически могут быть фиброзированными и кальцифицированными. Аортальная недостаточность может также возникать из-за дилатации корня аорты, однако она не носит выраженного характера. Стеноз аортального клапана обусловлен врожденным двухстворчатым аортальным клапаном, который может осложниться подострым бактериальным эндокардитом.
Поражение митрального клапана может быть в изолированном виде или в комбинации с пороком аортального клапана. Наиболее часто наблюдается пролапс митрального клапана, частота которого в 3 раза превышает популяционную. Прогрессирование пролабирования створок приводит к развитию митральной недостаточности и застойной сердечной недостаточности в молодом возрасте. Митральная недостаточность у детей наряду с пролапсом клапана может быть обусловлена значительной дилатацией левого атриовентрикулярного кольца.
Частота врожденных пороков при несовершенном остеогенезе I типа не превышает популяционную, наиболее часто наблюдаются септальные дефекты и открытый артериальный проток. В ряде наблюдений сообщены случаи внезапной смерти от инфаркта миокарда, однако при данном заболевании не выявлено повышенной предрасположенности к атеросклерозу.
Лечение. Специфическое лечение не разработано. Назначение препаратов кальция, окиси магния, витамина С не предупреждает частоту переломов костей. Некоторое клиническое улучшение может быть получено при применении кальцитонина.
Больные с клапанными аномалиями должны наблюдать-ся кардиологом и получать антибактериальную профилактику инфекционного эндокардита. Фармакотерапия сердечной недостаточности включает назначение препаратов трех различных классов: 1) средства позитивного инотропного действия, 2) диуретики, 3) препараты, уменьшающие нагрузку на сердце (вазодилататоры). При развитии тяжелой клапанной дисфункции проводится хирургическое лечение (вальвулопластика, аннулопластика при расширении фиброзного кольца с подшиванием опорного кольца Карпанье, протезирование митрального или аортального клапанов).
Тип наследования: аутосомно-доминантный. Обнаружена мутация гена, кодирующего синтез проколлагена А1(I).
Несовершенный остеогенез I типа
Для заболевания характерны остеопороз, спонтанные переломы костей, голубые склеры, кондуктивная глухота, низкорослость. Переломы костей возникают после незначительной травмы и в 10% случаев наблюдаются сразу после рождения. Характерно возникновение костных деформаций, у 20% больных наблюдается прогрессирующий кифосколиоз. Обычно определяется переразгибаемость преимущественно мелких суставов. У некоторых больных может наблюдаться характерная опалесценция зубной эмали. Рентгенологически выявляется генерализованный остеопороз.
Сердечно-сосудистая система.Наиболее характерными аномалиями являются аортальная и/или митральная недостаточность, дилатация аортального корня и инфаркт миокарда. Частота клапанной дисфункции значительно превышает популяционную. Поражение аортального клапана проявляется недостаточностью и реже стенозом. Створки морфологически могут быть фиброзированными и кальцифицированными. Аортальная недостаточность может также возникать из-за дилатации корня аорты, однако она не носит выраженного характера. Стеноз аортального клапана обусловлен врожденным двухстворчатым аортальным клапаном, который может осложниться подострым бактериальным эндокардитом.
Поражение митрального клапана может быть в изолированном виде или в комбинации с пороком аортального клапана. Наиболее часто наблюдается пролапс митрального клапана, частота которого в 3 раза превышает популяционную. Прогрессирование пролабирования створок приводит к развитию митральной недостаточности и застойной сердечной недостаточности в молодом возрасте. Митральная недостаточность у детей наряду с пролапсом клапана может быть обусловлена значительной дилатацией левого атриовентрикулярного кольца.
Частота врожденных пороков при несовершенном остеогенезе I типа не превышает популяционную, наиболее часто наблюдаются септальные дефекты и открытый артериальный проток. В ряде наблюдений сообщены случаи внезапной смерти от инфаркта миокарда, однако при данном заболевании не выявлено повышенной предрасположенности к атеросклерозу.
Лечение. Специфическое лечение не разработано. Назначение препаратов кальция, окиси магния, витамина С не предупреждает частоту переломов костей. Некоторое клиническое улучшение может быть получено при применении кальцитонина.
Больные с клапанными аномалиями должны наблюдать-ся кардиологом и получать антибактериальную профилактику инфекционного эндокардита. Фармакотерапия сердечной недостаточности включает назначение препаратов трех различных классов: 1) средства позитивного инотропного действия, 2) диуретики, 3) препараты, уменьшающие нагрузку на сердце (вазодилататоры). При развитии тяжелой клапанной дисфункции проводится хирургическое лечение (вальвулопластика, аннулопластика при расширении фиброзного кольца с подшиванием опорного кольца Карпанье, протезирование митрального или аортального клапанов).
Тип наследования: аутосомно-доминантный. Обнаружена мутация гена, кодирующего синтез проколлагена А1(I).
Полезные статьи
08 июня 2010 | 10:06
Лактостаз и лактационный мастит
Для одной женщины грудное вскармливание является радостью и приятными моментами контакта со своим малышом. Другая же женщина с содроганием вспоминает болезненные ощущения, постоянные попытки сцеживания, ощущение неспособности выполнения основной функции материнства. Самые основные проблемы в послеродовом периоде связаны с развитием лактостаза и более грозного осложнения - мастита.
16 сентября 2011 | 10:09
Если «полетел» мениск
По представлениям медицины, мениск - это тонкая и достаточно прочная и эластичная хрящевая прокладка в коленном суставе, амортизирующая нагрузки на него во время движения. Но прочность мениска имеет свои границы. Повреждения его - это частая проблема, с которой приходится сталкиваться специалистам в хирургии.
14 ноября 2006 | 10:11
Лечение позвоночника
Боли в спине всегда причиняли человеку большие неудобства. Это связано с близким расположением спинного мозга и позвоночника. С возрастом увеличивается частота распространения данного заболевания.
23 декабря 2003 | 00:12
Каково адекватное лечение периодической изжоги?
Изжога считается состоянием, поддающимся самолечению безрецептурными лекарственными средствами. В то же время, обсуждается вопрос о том, что изжога, встречающаяся более двух раз в неделю, может сигнализировать о наличии серьезного патологического процесса. Как же правильно подходить к диагностике и лечению изжоги?
22 октября 2002 | 00:10
Холецистит
Среди заболеваний, досаждающих человечеству, есть недуги, появление которых при достижении человеком определенного возраста считается, чуть ли не само – собой разумеющимся. Одним из таких, бесспорно, является желчнокаменная болезнь, которая после 40 – 45 лет приходит к каждому четвертому из нас.
24 апреля 2008 | 15:04
Болит спина?
Спина болит? Боли в спине локализуются в районе позвоночника и иногда "отдают" в руки, голову или в область сердца (при шейном остеохондрозе), в область печени, в живот (при остеохондрозе грудного отдела позвоночника) или в ягодицы, ноги (при остеохондрозе поясничного отдела).
28 августа 2002 | 04:08
ПРОБЛЕМА ТРЕБУЕТ РЕШЕНИЯ
Доктор медицинских наук, профессор, руководитель отделения остеопороза НПЦ «Медицинская радиология» Евгений Анатольевич Лепарский – в числе тех, кто надежды на «перелом» в отношении к остеопорозу со стороны врачей и пациентов...
01 февраля 2002 | 00:02
Pекомендации шестой конференция по адъювантной терапии рака молочной железы
Pекомендации шестой конференция по адъювантной терапии рака молочной железы
21 августа 2002 | 02:08
Особенности течения анаэробного сепсиса у больных сахарным диабетом.
Проблема анаэробного сепсиса в целом, а тем более при гнойно-деструктивных заболеваниях нижних конечностей и мягких тканей другой локализации (постинъекционные абсцессы, парапроктиты, флегмоны, гангрена Фурнье и др.)...
13 января 2010 | 12:01
Правильное лечение ран.
В организме человека, как хорошо известно медицине, существуют механизмы для контроля и остановки кровотечения, предупреждения и борьбы с инфекцией и заживления ран. Для чего же в таком случае нужны хирургия, обработка ран, антисептики и другие медикаменты?
15 февраля 2002 | 00:02
Ионотермия: пластические хирурги делятся опытом
За последнее время аппаратная косметология в России достигла достаточно заметных успехов. Ее "последним писком" стала ионотермия. Эта процедура имеет очень хорошую репутацию во всем мире. Сейчас ее делают в лучших салонах всех европейских столиц, в оздоровительных центрах всемирно известных курортов, клиниках пластической хирургии и даже на океанских лайнерах.
26 августа 2005 | 01:08
Cиндром первичной фибромиалгии: диагностика и лечение
Несмотря на то, что существование первичной фибромиалгии как самостоятельного заболевания подвергалось сомнению, с каждым годом нарастает число публикаций, посвященных этой проблеме. Многочисленными исследованиями показано, что фибромиалгией страдает 1-2% населения развитых стран, причем наблюдается тенденция к увелечению удельного веса этой патологии среди прочих ревматических заболеваний.
15 июля 2002 | 00:07
ЛЕЧЕНИЕ ХРОНИЧЕСКИХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ОРГАНОВ ПИЩЕВАРЕНИЯ, АССОЦИИРОВАННЫХ С HELICOBACTER PYLORI - ИНФЕКЦИЕЙ У ДЕТЕЙ
Хеликобактериоз - широко распространенная инфекция у детей, причем частота ее выявления увеличивается с возрастом. Возбудителем заболевания является Helicobacter pylori (НР), микроаэрофильная, грамотрицательная, неспорообразующая...
21 февраля 2007 | 05:02
Хирургия Онлайн - ответы на все вопросы о здоровье!
Проблемы медицины в той или иной степени волнуют без исключения всех, вот почему, ориентируясь на самую взыскательную и требовательную аудиторию медиков и их пациентов, появился новый сайт Хирургия Онлайн.
04 октября 2009 | 10:10
Осторожно! Женская грудь!
Каждая женщина обращает внимания на изменения в своей груди. Тем более что всевозможные уплотнения и болевые ощущения, скорее правило, чем исключение. Почему и по каким причинам молочные железы часто беспокоят женщин? Во - первых, каждая женщина должна знать про рак молочной железы, который может возникнуть в разном возрасте. Во - вторых, естественные гормональные изменения организма иногда вызывают уплотнение и болезненность в груди. В – третьих, во время беременности и кормления часто молочные железы воспаляются (маститы). Итак, ещё раз, ОСТОРОЖНО – ЖЕНСКАЯ ГРУДЬ!
05 августа 2002 | 15:08
Outcomes after minimally invasive reoperation for gastroesophageal reflux disease
Background. Reoperative antireflux surgery is complex and traditionally performed by open methods. Increasingly, surgeons are performing minimally invasive reoperations. This report summarizes our experience with laparoscopic...
19 января 2010 | 12:01
Почему появляются синяки на коже?
Синяки –изменение нормальной окраски кожи на более темный, коричневый, почти черный или синий цвет, которое возникает в результате сильного ушиба или другой травмы, что заставляет больных часто обращаться за помощью к специалистам хирургии. Причины появления синяков могут быть и другими.
20 октября 2002 | 18:10
Эндоваскулярные вмешательства в комплексном лечении легочно-плевральных нагноений
Гнойно-некротические деструкции легких и плевры являются одной из сложных проблем хирургической пульмонологии. На современном этапе развития здравоохранения проблема нагноительных заболеваний легких и плевры выдвинулась на...
17 мая 2002 | 00:05
Surgical treatment of non-small cell lung cancer 1 cm or less in diameter
Background. Routine lung cancer screening does not currently exist in the United States. Computed tomography can detect small cancers and may well be the screening choice in the future. Controversy exists, however, regarding...
29 мая 2007 | 01:05
Спаечная непроходимость.
Все что Вы хотели знать о спаечной непроходимости, но не знали у кого спросить.
