22 мая 2007 23:28 |
Что такое фенилкетонурия
Уважаемая Ира.
Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при котором в организме нарушен обмен незаменимой аминокислоты фенилаланина. Эта болезнь проявляется отставанием в физическом развитии и прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. Из-за дефекта ферментов фенилаланин, поступающий с пищей, и токсические продукты его обмена накапливаются во всех жидких средах организма. В первые месяцы жизни дети в большинстве случаев выглядят совершенно здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Лишь некоторые из них с первых дней после рождения вялы, сонливы или беспокойны, не фиксируют взгляд на предметах, не поворачиваются к звуку, поздно начинают гулить. Ранними симптомами болезни являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка, рвота, трудности вскармливания, а также повышенная возбудимость и двигательная гиперактивность, отставание в физическом развитии, отчетливо проявляющееся во втором полугодии жизни. В это время отмечается прогрессирование основного признака болезни — задержка психического развития. Дети, больные фенилкетонурией, как правило, белокурые с голубыми глазами, светлой кожей, которая чувствительна к травматизации, у них часты проявления экземы, дерматита, нередко выявляются пороки сердца, уменьшение размеров черепа, вегетативные дисфункции, расстройства координации движений, нарушения походки, поведения. Главное в лечении этого заболевания — диета с резким ограничением содержания фенилаланина, который в больших количествах содержится в продуктах животного происхождения, в том числе в молоке. Прогноз при ранней диагностике и своевременной диетической коррекции благоприятный.
С уважением, Сергеев Андрей Викторович, к.м.н. педиатр, аллерголог-иммунолог, врач КДМЦ "Медстайл-эффект",
тел 780-01-10
http://www.medstyle-effect.ru
Фенилкетонурия – наследственное заболевание, при котором в организме нарушен обмен незаменимой аминокислоты фенилаланина. Эта болезнь проявляется отставанием в физическом развитии и прогрессирующим слабоумием, расстройствами движений и мышечного тонуса. Из-за дефекта ферментов фенилаланин, поступающий с пищей, и токсические продукты его обмена накапливаются во всех жидких средах организма. В первые месяцы жизни дети в большинстве случаев выглядят совершенно здоровыми, хорошо прибавляют в весе. Лишь некоторые из них с первых дней после рождения вялы, сонливы или беспокойны, не фиксируют взгляд на предметах, не поворачиваются к звуку, поздно начинают гулить. Ранними симптомами болезни являются запах плесени, исходящий от мочи и кожи ребенка, рвота, трудности вскармливания, а также повышенная возбудимость и двигательная гиперактивность, отставание в физическом развитии, отчетливо проявляющееся во втором полугодии жизни. В это время отмечается прогрессирование основного признака болезни — задержка психического развития. Дети, больные фенилкетонурией, как правило, белокурые с голубыми глазами, светлой кожей, которая чувствительна к травматизации, у них часты проявления экземы, дерматита, нередко выявляются пороки сердца, уменьшение размеров черепа, вегетативные дисфункции, расстройства координации движений, нарушения походки, поведения. Главное в лечении этого заболевания — диета с резким ограничением содержания фенилаланина, который в больших количествах содержится в продуктах животного происхождения, в том числе в молоке. Прогноз при ранней диагностике и своевременной диетической коррекции благоприятный.
С уважением, Сергеев Андрей Викторович, к.м.н. педиатр, аллерголог-иммунолог, врач КДМЦ "Медстайл-эффект",
тел 780-01-10
http://www.medstyle-effect.ru
Полезные статьи
18 августа 2022 | 02:08
Чудодейственное вещество калий: Бананы и орехи снижают артериальное давление
Калий непосредственно способствует снижению артериального давления благодаря взаимодействию с почками и с натрием. Кроме того, калий может способствовать улучшению общего состояния сосудов.
23 июня 2008 | 11:06
Помочь толстячку
Как ограничить в еде маленького обжору?
На просьбу психологов рассказать о себе одна второклассница написала: «Я девочка не счастливая, потому что я девочка полная». Лишний вес, неуклюжее тело – причина серьезных переживаний для младших школьников. У маленьких толстяков часто низкая самооценка, они хуже учатся, не уверены в себе и именно поэтому становятся мишенью насмешек окружающих. Такие дети обычно беззащитны и нередко невротичны.
14 апреля 2010 | 10:04
Как справиться с храпом?
В противоположность тому, что думает большинство людей, врачи семейной медицины утверждают, что храп – это не болезнь, а нормальный физиологический симптом. Он возникает, когда воздух проходящий через горло, заставляет вибрировать части мягкого неба.
07 декабря 2009 | 09:12
Почечная глюкозурия - это несладко.
Врачи семейной медицины часто сталкиваются на приеме с пациентами со случаями резкого повышения уровня глюкозы в моче – глюкозурии. Происходит это тогда, когда почки не способны абсорбировать глюкозу, которая фильтруется в них из крови.
13 июня 2012 | 01:06
Здоровье в ваших руках
Наши руки находятся в постоянном контакте с большим количеством микроорганизмов, которые могут вызывать серьезные проблемы со здоровьем, если не уделить должное внимание чистоте рук. Врачи советуют мыть руки часто в течение дня. Это избавит вас от множества неприятностей. В этой статье разговор на эту тему ведут специалисты в семейной медицине.
16 апреля 2013 | 09:04
Кому и чем грозит недостаток витамина В12?
Ближе к весне средства массовой информации и статьи в популярных журналах все чаще говорят о весенней астении. Большинство специалистов в семейной медицине считают, что такого диагноза просто не существует. Появление астении - усталости, повышенной утомляемости, снижения внимания, раздражительности и нарушений сна может объясняться гораздо проще - дефицитом витаминов в организме, и прежде всего – недостатком витамина В12.
10 октября 2011 | 14:10
Грипп возвращается
Грипп возвращается. Эпидемии этого вирусного заболевания возникают в холодный сезон года между октябрем и апрелем. Пик заболеваемости приходится обычно на период декабря по январь.
09 сентября 2010 | 09:09
Если кружится голова. Часть I.
Ощущение головокружения, как хорошо известно медицине возникает по многим причинам. Оно бывает вызвано интоксикациями, колебаниями артериального давления, нарушениями сердечного ритма. Нередко – это признак тяжелых нарушений в вестибулярном аппарате, вызванных патологическими процессами во внутреннем ухе или в центральной нервной системе. Это состояние требует консультации с врачом семейной медицины.
26 марта 2007 | 13:03
Как встретить весну без стресса? Методы борьбы со стрессом
Специальные исследования показали, что человеческий организм в среднем может выдерживать непрерывные стрессовые нагрузки не более чем в течение двух месяцев. Затем, если интенсивность воздействия не ослабевает, организм истощает свои поверхностные защитные функции и начинает использовать глубинные ресурсы. Возникает опасность возникновения и развития различных заболеваний, таких как ишемическая болезнь сердца, гипертония, гастрит, различные аллергические реакции, нарушение обмена веществ, вторичный иммунодефицит
08 июня 2009 | 08:06
Зачем нам нужна селезенка?
Обычно об этом органе человеческого тела знают очень мало. Между тем, в медицине селезенка считается важнейшим органом в формировании защитных сил организма, центром иммунной системы. Как и почему? Дело в том, что селезенка производит, контролирует, складирует и разрушает, если пришли в негодность, клетки крови.
20 февраля 2008 | 13:02
Боли во время беременности. Что делать?
Материнство, это огромное счастье, которое подарила женщинам природа. Но иногда эта радость омрачается сильными и внезапными болями во время беременности. От небольшой ломоты до острой боли в спине и в животе… со всем этим сталкивается практически каждая женщина во время беременности. Что означают эти боли, и что делать, когда возникает боль во время беременности?
06 июля 2010 | 10:07
Загар без ожогов!
В этой статье специалисты семейной медицины хотели бы обратить внимание наших читателей на основные правила пребывания на солнце. В летние месяцы его излучение особенно активно, но большиство людей продолжает оставаться в неведении о его вредном воздейтсвии на кожу.
25 ноября 2009 | 00:11
Чем опасен гипертонический криз?
В медицине гипертоническим кризом называют резкое повышение артериального давления, способное вызвать функциональные и даже анатомические нарушения в жизненно важных органах. Возникает оно обычно незаметно для пациента. О гипертоническом кризе врачи семейной медицины говорят, когда цифры артериального давления поднимаются выше 210/120 мм. рт. ст.
20 мая 2010 | 09:05
У вас холодные руки?
Есть люди, у которых руки очень чувствительны к низким температурам. У многих реакции на это совершенно нормальны: в холодные дни немного изменятся цвет и температура рук из за вполне нормального физиологического рефлекса: сужения сосудов на холоде. Но у других – эти реакции чрезмереные. Тогда и говорят о синдроме Рейно.
25 сентября 2007 | 20:09
Как самому отличить грипп от простуды?
Ежегодно на Земле отмечается от 3 до 5 миллионов случаев тяжелого гриппа, при этом 250-500 тысяч из них заканчиваются смертью. В этом году инфекция отмечается лишь вспышками. Несмотря на это, к болезни все равно следует подготовиться. Какие виды гриппа бывают, как каждый из них протекает?
22 июня 2010 | 12:06
Клещи - переносчики опасного боррелиоза.
По недавней информации Роспотребнадзора, в Московской области зараженность иксодовых клещей боррелиями составила 16,6%. А что случится, если такой зараженный клещ укусит? В медицине давно и хорошо известно заболевание, которое возникает в этом случае. Это - боррелиоз.
14 июня 2011 | 10:06
Что значит быть левшой?
В настоящее время о левшах известно больше легенд и выдумок, чем реальных фактов. Десятая часть населения управляет левой рукой лучше, чем правой. Головной мозг левши устроен иначе, чем у других людей. И живут они меньше. Подробнее о проблемах и преимуществах левшей рассказывают в этой статье эксперты в психологии Посольства медицины.
31 декабря 2008 | 02:12
Новый год с малышом
Появление в семье маленького ребенка означает не только новые хлопоты и радости, но и зачастую смену стиля жизни семьи. Если раньше в Новый год вы могли пойти на вечеринку или уехать за границу, то теперь все стало по-другому. Пора подумать, как отметить Новый год, чтобы это было и нескучно, и в то же время хорошо вам и ребенку.
22 августа 2008 | 02:08
Восстановление после родов
В английском языке состояние женщины после родов называется «освобождением». Действительно, женщина воспринимает окончание длительной беременности как завершение тяжелой работы. Но конец этого трудного этапа означает начало нового.
30 ноября 2011 | 08:11
Болезни из-за работы. Часть 2
По данным семейной медицины, у практически здоровых людей очень часто появляются расстройства здоровья, прямо связанные с типом выполняемой работы. В чем причина таких профессиональных заболеваний и что они из себя представляют? Об этом ведут здесь разговор эксперты Посольства медицины.
