Сегодня 15 июля 2024
Медикус в соцсетях

Заболевания → Альбинизм

 
Название «альбинизм» происходит от латинского слова albus — белый. Альбинизм — это отсутствие пигмента в коже, волосах, тканях глаза. Различают полный альбинизм, при котором пигмент отсутствует во всем организме, и частичный альбинизм, при котором пигмент отсутствует только в отдельных органах, например в глазах. При общем альбинизме вся кожа, в том числе и кожа век, имеет бледно-розовую или молочно-белую окраску. Брови и ресницы тоже обесцвечены, белы. Изменения при альбинизме не ограничиваются кожей, а проявляются большей или меньшей недостаточностью пигмента внутри глаза: в радужке, в хориоидее, в сетчатке.
Из-за этого развивается фотофобия — светобоязнь, человек не может переносить яркий свет и вынужден носить темные очки или темные контактные линзы с отверстием в центре. Данное отклонение связано с отсутствием в организме пигмента, который носит название меланин. Меланин придает окраску нашей коже, волосам, глазам. Он содержится в сосудистой оболочке глаза, благодаря чему свет попадает в глаз только через зрачок. Роль меланина в глазу очень важна — представьте, что будет с изображением на фотопленке, если в момент фотосъемки стенки аппарата будут пропускать свет? Недостаточность пигмента в сетчатке приводит к возникновению особого зрительного расстройства — никталопии. Человек, страдающий этим расстройством, плохо видит при дневном освещении и лучше — при сумеречном освещении.
Альбинизм встречается и у животных. Многие видели белых кроликов, а может быть, дома у вас живет белый любимый кот. Редкие случаи альбинизма у диких животных вызывают большой интерес у ученых и волнуют любителей природы.
Врач сказал, что это отклонение передается по наследству. Что это значит?
Наследственные заболевания — это те заболевания, которые передаются по наследству из поколения в поколение.
Очень давно было замечено, что некоторые болезни имеют явную тенденцию распространяться в определенных семьях. Так, с древних времен известен наследственный характер гемофилии (кровоточивости). История этого заболевания началась с английской королевы Виктории и прослежена в нескольких европейских королевских династиях, в том числе в бывшей царской семье Романовых. Из рода в род передаются некоторые виды близорукости, косоглазия, атрофии зрительного нерва. В настоящее время известно около 5 тысяч различных заболеваний, возникновение которых в той или иной степени связано с наследственными (генетическими) факторами. Болезни глаз не исключение в общем правиле.
Альбинизм — это тоже наследственное заболевание.
В основе альбинизма лежит нарушение образования в клетках кожи, волосяных луковицах и в глазу черного пигмента — меланина. Обычно этот пигмент образуется из вещества, которое называется тирозин, под воздействием фермента тирозиназы. Это сложный биохимический процесс, в котором участвует много различных веществ и ферментов. При альбинизме имеется дефект в генах, регулирующих этот процесс. Опубликовано около 700 родословных семей, члены которых страдали альбинизмом. Наследственные заболевания имеют тенденцию распространяться в небольших этнических группах в связи с большой частотой родственных браков. Выявлены очаги альбинизма в Северной Ирландии. В Южной Панаме среди племени карибе куна были обнаружены сотни альбиносов. Тропическое солнце очень сильно обжигало альбинотическую кожу и слепило глаза, поэтому альбиносы в этом районе вели ночной образ жизни. Их прозвали «детьми Луны».
Есть ли риск, что и второй ребенок в семье будет альбиносом?
Да! Такая возможность всегда есть при наследственном заболевании, поэтому лучше всего обратиться в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик ответит на все вопросы и даст вам профессиональный совет.
Глазной альбинизм передается чаще по рецессивному типу, иногда по рецессивному типу, связанному с полом (так же, как гемофилия и цветовая слепота). В последнем случае женщина не имеет явных признаков заболевания, но является носителем патологического гена и передает заболевание сыну. Носители дефектного гена хотя и не болеют, но в 85% случаев имеют признаки легкого нарушения пигментации кожи, волос и глаз: крапчатость радужки, бледное глазное дно, обесцвеченные участки кожи и волос, веснушки. По перечисленным признакам можно выявлять скрытых носителей дефектных генов.
Если в семье появился ребенок с генетическим заболеванием, всегда возникает вопрос о риске для второго ребенка. Существуют методы, позволяющие найти в гене мутацию, ответственную за болезнь, или идентифицировать ДНК-маркер, который генетически связан с больным геном. С помощью генетических диагностических тестов, основанных на анализе ДНК, можно выявлять генетические дефекты в организме на ранних стадиях его развития и даже еще до рождения ребенка.