Заболевания → Альбинизм
Название «альбинизм» происходит от латинского слова albus — белый. Альбинизм — это отсутствие пигмента в коже, волосах, тканях глаза. Различают полный альбинизм, при котором пигмент отсутствует во всем организме, и частичный альбинизм, при котором пигмент отсутствует только в отдельных органах, например в глазах. При общем альбинизме вся кожа, в том числе и кожа век, имеет бледно-розовую или молочно-белую окраску. Брови и ресницы тоже обесцвечены, белы. Изменения при альбинизме не ограничиваются кожей, а проявляются большей или меньшей недостаточностью пигмента внутри глаза: в радужке, в хориоидее, в сетчатке.
Альбинизм встречается и у животных. Многие видели белых кроликов, а может быть, дома у вас живет белый любимый кот. Редкие случаи альбинизма у диких животных вызывают большой интерес у ученых и волнуют любителей природы.
Врач сказал, что это отклонение передается по наследству. Что это значит?
Наследственные заболевания — это те заболевания, которые передаются по наследству из поколения в поколение.
Очень давно было замечено, что некоторые болезни имеют явную тенденцию распространяться в определенных семьях. Так, с древних времен известен наследственный характер гемофилии (кровоточивости). История этого заболевания началась с английской королевы Виктории и прослежена в нескольких европейских королевских династиях, в том числе в бывшей царской семье Романовых. Из рода в род передаются некоторые виды близорукости, косоглазия, атрофии зрительного нерва. В настоящее время известно около 5 тысяч различных заболеваний, возникновение которых в той или иной степени связано с наследственными (генетическими) факторами. Болезни глаз не исключение в общем правиле.
Альбинизм — это тоже наследственное заболевание.
В основе альбинизма лежит нарушение образования в клетках кожи, волосяных луковицах и в глазу черного пигмента — меланина. Обычно этот пигмент образуется из вещества, которое называется тирозин, под воздействием фермента тирозиназы. Это сложный биохимический процесс, в котором участвует много различных веществ и ферментов. При альбинизме имеется дефект в генах, регулирующих этот процесс. Опубликовано около 700 родословных семей, члены которых страдали альбинизмом. Наследственные заболевания имеют тенденцию распространяться в небольших этнических группах в связи с большой частотой родственных браков. Выявлены очаги альбинизма в Северной Ирландии. В Южной Панаме среди племени карибе куна были обнаружены сотни альбиносов. Тропическое солнце очень сильно обжигало альбинотическую кожу и слепило глаза, поэтому альбиносы в этом районе вели ночной образ жизни. Их прозвали «детьми Луны».
Есть ли риск, что и второй ребенок в семье будет альбиносом?
Да! Такая возможность всегда есть при наследственном заболевании, поэтому лучше всего обратиться в медико-генетическую консультацию. Врач-генетик ответит на все вопросы и даст вам профессиональный совет.
Глазной альбинизм передается чаще по рецессивному типу, иногда по рецессивному типу, связанному с полом (так же, как гемофилия и цветовая слепота). В последнем случае женщина не имеет явных признаков заболевания, но является носителем патологического гена и передает заболевание сыну. Носители дефектного гена хотя и не болеют, но в 85% случаев имеют признаки легкого нарушения пигментации кожи, волос и глаз: крапчатость радужки, бледное глазное дно, обесцвеченные участки кожи и волос, веснушки. По перечисленным признакам можно выявлять скрытых носителей дефектных генов.
Если в семье появился ребенок с генетическим заболеванием, всегда возникает вопрос о риске для второго ребенка. Существуют методы, позволяющие найти в гене мутацию, ответственную за болезнь, или идентифицировать ДНК-маркер, который генетически связан с больным геном. С помощью генетических диагностических тестов, основанных на анализе ДНК, можно выявлять генетические дефекты в организме на ранних стадиях его развития и даже еще до рождения ребенка.
Нетяжелые непрогрессирующие наследственные аномалии не являются основанием для ограничения деторождения, но этот вопрос всегда лучше решать со специалистом. Хотя последнее слово всегда остается за родителями!
Как альбинизм может отразиться на зрении, здоровье и дальнейшей жизни?
Ребенок — альбинос. Причина в том, что его гены не дают инструкции вырабатывать пигмент, который окрашивает кожу, волосы, ресницы, глаза. Поэтому ребенок очень бледный, его радужка не задерживает свет, так как лишена пигмента, и имеет цвет крови, протекающей в образующих ее сосудах.
Ребенок должен избегать солнца, так как у альбиносов высок риск возникновения солнечных ожогов и рака кожи. Сильный свет вредит его глазам, поэтому у него плохое зрение. Он вынужден носить темные очки или контактные линзы для защиты от света. К счастью, у него легкая форма альбинизма и нет более выраженных изменений. Во всем остальном он нормальный ребенок, веселый, хорошо учится. Если бы дети в школе не дразнили его, все было бы хорошо. Но мама должна подумать о будущем сына. Иногда зрение с возрастом ухудшается и ребенку становится трудно учиться в общей школе. В таких случаях детям с наследственными глазными заболеваниями лучше учиться в специальных школах, где современные технические средства и опытные преподаватели облегчают им зрительную работу.
Любую мать волнует будущее ее ребенка. Лучше заранее выбрать профессию, не связанную с пребыванием на улице и не требующую очень острого зрения.
Когда альбинос вырастет, ему, возможно, вместе с женой придется решать судьбу своих детей. Тяжелые последствия могут быть в том случае, если случайно дефектный ген будет и у жены. Поэтому при создании семьи нужно подумать о генетическом тестировании для уточнения риска рождения больных детей.
Выраженность проявлений генетического дефекта зависит от количества дефектных генов в организме и от «силы» пораженного гена. В генетике принято говорить об экспрессивности гена. Высокая экспрессивность гена влечет за собой тяжелое заболевание, слабая — легкое. Если экспрессивность генов альбинизма высокая, зрение может быть снижено из-за недоразвития желтого пятна, нередко наблюдаются цветовая слепота, близорукость, может быть и косоглазие. В тяжелых случаях общего альбинизма могут появляться общие симптомы: глухонемота, понижение интеллекта, костные и мышечные изменения. Причем в одном роду могут появляться дети с разной степенью выраженности дефекта.
Что можно сделать, чтобы избавиться от этого дефекта?
Молекулярная генетика позволяет найти дефектный ген и уточнить, какой дефект в белковой молекуле является причиной отсутствия пигмента в глазах. Теоретически целенаправленное и избирательное лечение возможно. Возможна реконструкция генов. Это очень сложные технологии, при использовании которых проводится рассечение молекулы ДНК при помощи ферментов, а затем сшивание из разных кусочков обновленной, усовершенствованной ДНК. Сшивание производится при помощи другого фермента. Эта новая ДНК может быть введена в клетку больного, и там она будет функционировать. Возможно, в будущем это можно будет сделать больному — заменить дефектный участок гена на нормальный, но в настоящее время такие операции пока не делаются на людях. Это связано с тем, что гены, как правило, тесно взаимодействуют друг с другом. При изменении в одном из них может измениться и еще какая-нибудь функция в организме. Пока риск слишком велик. К тому же при альбинизме дефект иногда имеется в нескольких генах.
Предположим, ученые открыли метод исправления дефекта в генах Федора и после проведенного лечения гены начали давать правильную инструкцию для выработки пигмента. Такого рода лечение, благодаря успехам молекулярной генетики и генной инженерии, возможно при некоторых болезнях уже сейчас. Это означает, что кожа, волосы и глаза изменят цвет, больной сможет безбоязненно находиться на солнце, не будет сторониться других детей. Эти изменения в его внешнем виде изменят и его жизнь. Но многие методы лечения имеют побочные эффекты. Должен ли человек соглашаться на такое лечение? Какой уровень риска допустим при таком лечении? Ведь это вмешательство в тончайшие структуры организма, которые тесно взаимосвязаны между собой!
Вопрос очень важен также и потому, что генетическое тестирование и генетическое лечение дороги и пока нет закона, по которому страховые компании должны оплачивать его.
Может быть, когда человек вырастет, он захочет принять предупредительные меры, чтобы его дети не имели тех же проблем, что и он. Он может решить протестировать будущего ребенка еще до его рождения, чтобы увериться в том, что он не альбинос. Если тестирование подтвердит опасения, жена может предпочесть прерывание беременности и повторить попытку.
Приемный ребенок — это другой выбор больного и его будущей жены.
Возможно, когда альбинос вырастет, его не будет беспокоить проблема собственной внешности. Может случиться так, что не станет беспокоить и то, что его дети или внуки будут альбиносами.
Возможно, он предпочтет, чтобы ребенок был похож на него. Есть и другой путь — ограничить рождение детей с выраженными наследственными дефектами законом. Но никто не имеет права принимать такие законы. «Новая генетика» предоставляет нам возможность контролировать и предопределять развитие нашего организма и ставит перед нами много вопросов. Главное — она заставляет нас задуматься, почему не все одинаковы, почему все не могут быть одинаковыми.
<?xml:namespace prefix = o ns = "urn:schemas-microsoft-com:office:office" />
