Сегодня 26 сентября 2017
Медикус в соцсетях

Заболевания → Аномалии внутриутробного развития плода

 
Четвертую из рассматриваемых нами групп составляют ано­малии внутриутробного развития плода. В эту категорию попадают такие заболевания, как анэнцефалия и расщелина позвоночника, и зачастую при этом недоразвитость бывает так велика, что это приводит к сокращению срока жизни пациента.<?xml:namespace prefix = o ns = "urn:schemas-microsoft-com:office:office" />
Невоидная   аменция   (синдром   Стерджа-Вебера)
При этом заболевании у пациента на лице и шее от рожде­ния имеется характерная отметина, поражающая одну сторону тела. Может быть поражен мозг, и во время рентгеновского обследования выявляется его обызвествление. При поражении мозга часто присутствует недостаточность умственного разви­тия, в некоторых случаях сопровождающаяся параличом и эпилепсией.
Монголизм   (синдром   Лангдона   Дауна)
Наиболее важным и самым распространенным из всех рас­сматриваемых нами синдромов является монголизм, или синд­ром Дауна, описанный Лангдоном Дауном в 1886 году.
Вероятно, в скором времени мы сможем проводить отсеива­ющие исследования каждого внутриутробного плода, что осо­бенно важно для критической возрастной группы матерей, что­бы определять наличие у плода этого заболевания на той стадии, когда еще возможно прерывание беременности. Таким образом, если знать, что это заболевание является достаточно веской причиной для прерывания беременности, распространен­ность болезни Дауна можно будет значительно снизить.
Многие страдающие болезнью Дауна дети при достижении зрелости оказываются бесплодными. Однако иногда страдаю­щие этим заболеванием женщины все же беременеют, и 50 процентов рожденных ими детей тоже оказывается больными.
Характерные особенности монголизма ярче всего проявляются в формах лица и глаз: азиатское выражение косящих глаз пациентов и дало название этому синдрому. При этом заболевании обычно наблюдается некоторая степень карликовости, а значение IQ, как правило, ниже 50. У пациентов обычно небольшая голова, а веки имеют эпикантическую складку, что производит впечатление косоглазия. Язык, как правило, слиш­ком велик, искривлен и часто вываливается наружу. Уши по форме напоминают уши эльфов. К постоянным симптомам относятся аномалии в отпечатках ладоней, поперечная складка на ладонях, большая щель между первым и вторым пальцами на стопах. Болезнь Дауна часто сопровождается аномалиями внут­ренних органов, например, врожденными сердечными заболева­ниями. Средняя продолжительность жизни страдающих болез­нью Дауна ниже, чем в общей популяции.
Ребенок в клинике одной из заокеанских слаборазвитых стран Африки замедленно передвигался и не мог гово­рить. К шести годам он не научился контролировать свой мочевой пузырь, однако отличался добродушным и довольно веселым характером, поэтому был, несмотря на все свои проблемы, популярен среди детей. Несмотря на негроидный тип сложения, у него ясно обнаруживалось косоглазие и большой язык, характерный для детей, больных монголизмом. Проведение общего физического обследования позволило выявить и другие характерные особенности этого заболевания. В данном случае было отмечено, что мать мальчика еще сравнительно молода, но это ее третий ребенок. Генетическое исследование позволило подтвердить, что заболевание носило случай­ный характер, и что оно вряд ли повторится у следующе­го ребенка. Коэффициент интеллектуального развития мальчика был оценен на уровне примерно 50, поэтому можно было предположить, что он сможет вести прием­лемое существование в своей деревне, поддерживаемый заботой своих близких.
Дети, страдающие болезнью Дауна, обычно безмятежны и счастливы, в отличие от чрезмерной активности, нередко обна­руживаемой у умственно отсталых детей. Кроме того, их IQ обычно не слишком низок, что, с учетом их спокойного темпе­рамента, позволяет надеяться на возможность их обучения. Такие дети часто бывают музыкально одаренными, и перспектива на будущее, хотя и не очень светлая в отношении их способности жить самостоятельно, все же в данном случае такова, что родителям удается установить с ребенком хорошие отношения, если они помнят о том, что для ребенка очень важно семейное окружение. Причем родителей можно заверить, что само общение с ребенком их за это вознаградит.
Но, конечно, в каждом конкретном случае следует рассмат­ривать в целом воздействие таких детей на семью и на других детей и не исключать, что иногда для ребенка лучше проживать в отделении для недостаточно умственно развитых детей, по­скольку им требуется специальное обучение. То есть необходимо соизмерять проблемы, которые может создавать пребывание ребенка дома, и пользу от тех возможностей, которые предос­тавляет ребенку местное больничное отделение. После того, как поставлен диагноз, необходимо провести на амбулаторной осно­ве подробное обсуждение положения с местным консультантом-психиатром, имеющим опыт работы с умственно неполноценны­ми пациентами.
Как уже отмечалось, причиной болезни Дауна является неправильное развитие генетической структуры клетки, которое может идти тем или иным путем, но конечный результат всегда один и тот же. В наиболее типичном случае у больного имеется дополнительная хромосома 21 (в человеческой клетке имеется 23 пары хромосом). Обычно это бывает результатом сбоя в отделении хромосомы во время деления клетки, и вероятность болезни этого типа увеличивается с возрастом матери. Иногда во время деления хромосомы происходит разрыв вблизи ее центра, в результате чего при воссоединении ее концов происхо­дит образование дефектной пары. Такое может случиться с хромосомами 13 и 15. Больной монголизмом этого типа имеет все 46 хромосом, а у матери имеется 45 хромосом с одинаковой транслокацией. Она в этом случае является носителем заболева­ния, не будучи больной. При другом типе болезни Дауна имеется транслокация хромосом 21 и 22, что может исходить как с отцовской, так и с материнской стороны. В редких случаях обнаруживается сбой только в некоторых клетках, в то время как другие остаются нормальными, — такое явление носит название мозаицизма. При этих редко встречающихся типах заболевания возраст матери не играет роли.
О лечении и профилактике данного заболевания читайте в разделе: Психиатр