Заболевания → Синдром Марфана у детей
В 1896 г. французский педиатр В. J. A. Marian описал у детей заболевание с врожденной мезодермальной дистрофией, которое он назвал долихостеномелией из-за наличия у больных длинных, тонких пальцев. Несколько позднее у этих больных были обнаружены аномалии развития глаз и сердечно-сосудистой системы. В дальнейшем заболевание получило название «арахнодактилия» (паукообразные пальцы). Синдром Марфана относится к числу редких аутосомно-доминантных заболеваний, поражающих мальчиков и девочек с одинаковой частотой. Соматические признаки заболевания нередко в стертом виде могут обнаруживаться у родителей.
Клинические симптомы в большинстве случаев обнаруживаются с рождения и в типичных случаях представлены триадой — аномалиями развития глаз, костно-мышечной и сердечно-сосудистой систем. Однако нередко отмечаются случаи с преимущественным поражением какой-либо одной системы. Больные с синдромом Марфана высокого роста, астенического телосложения, с истонченным костным скелетом и слабо выраженной мышечной системой. Отмечаются своеобразные аномалии и дисплазии строения: узкий долихоцефалической структуры череп, увеличенные оттопыренные ушные раковины, высокое небо, прогнатизм, деформации грудной клетки (воронкообразная или килеобразная), искривление позвоночника (кифоз, сколиоз), сращение поясничных позвонков, удлинение конечностей и особенно пальцев (арахнодактилия), а также разболтанность суставов. К числу частых проявлений относятся аномалии строения глаз: эктопия хрусталика, реже катаракта и колобома радужной оболочки, миопия и др. Примерно у половины больных обнаруживаются пороки и аномалии развития сердечно-сосудистой системы (дефекты перегородок и клапанов сердца, расслаивающая аневризма аорты и других сосудов), а также аномалии строения легких, почек и других внутренних органов. У больных слабо развит подкожный жировой слой, отмечается слабость связок и сухожилий.
Психическое недоразвитие при синдроме Марфана может достигать глубокой степени (имбецильности), но не является обязательным признаком заболевания. У многих больных наблюдается нормальное психическое развитие. В литературе особенности психических нарушений при синдроме Марфана почти не освещены. Наши наблюдения 4 больных с типичными клиническими проявлениями в соматическом статусе и с психическим недоразвитием, достигающим у 3 больных дебильности и у одного имбецильности, позволяют отметить неравномерность интеллектуального дефекта при этом заболевании. Интеллектуальная недостаточность в большей степени обусловлена нарушениями предпосылок познавательной деятельности и в меньшей степени — дефектом собственно абстрактного мышления. У этих больных обнаруживается недостаточность активного внимания, памяти, пространственного восприятия, анализа и синтеза. Характерны также замедленность, тугоподвижность и инертность мыслительных процессов, недостаточность побуждений и активности в деятельности. У всех больных отмечается недостаточность моторики. В тоже время эти больные послушны, легко подчиняемы и при стимуляции и коррекции могут проявлять старательность, добросовестность, что способствует приобретению несложных навыков.
В основе патогенеза синдрома Марфана лежит системное поражение соединительной ткани в связи с нарушением строения коллагена и эластических волокон. Рентгенологически обнаруживаются остеопороз метафизов костей, редкая трабекулярная сеть, истончение кортикального слоя, широкие межреберные промежутки и шпорообразные пяточные кости. Специфического лечения синдрома Марфана не существует. Проводится симптоматическая и общеукрепляющая терапия. Назначаются витамины группы В, препараты аминокислот. При вторичной глаукоме вследствие эктопии хрусталика показано оперативное лечение. При выраженных деформациях грудной клетки проводится торакопластика в результате которой увеличивается жизненная емкость легких, улучшаются общее самочувствие и показатели ЭКГ. Прогноз заболевания зависит от тяжести сердечно-сосудистых нарушений и степени психического недоразвития.
