28 октября 2009 12:27 |
Странная болезнь альбинизм.
 |
Меланин — это темный пигмент, участвующий а абсорбции ультрафиолетовоых лучей и выполняющий функцию защиты от солнечного излучения. Он же ответственен за цвет кожи, глаз и волос. Причину исчезновения или снижения уровня меланина связывают с повреждением его синтеза из за нехватки фермента тирозиназы, вызванной, в свою очередь, повреждением нескольких генов.
 |
Альбинизм передается по наследству, и для его появления необходимо содержание поврежденного гена в двух хромосомах больного человека — от матери и от отца. Частота заболеваемости в среднем составляет 1/20 000, но она — разная в различных зонах земного шара. Например, у индейцев Панамы составляет 1/132. В древние времена, да и сейчас в развивающихся странах альбиносам приписывали особые способности, из за чего жизнь их часто ставилась под угрозу. До сих пор в Танзании и Кении считается, что части тела альбиноса, служат лекарством от различных заболеваний.
Одна из важнейших проблем со здоровьем у таких больных — это нарушение зрения. Для нормального зрения меланин должен находиться в сетчатке глаза. Если его там нет или его недостаточно, то возникают такие нарушения, как светобоязнь, косоглазие, снижения зрения (миопия, астигматизм, дальнозоркость) и розовая окраска радужки. Альбинизм сопровождается повышенной кожной чувствительностью, особенно к солнечным лучам и большим риском развития рака кожи. Часто это заболевание сочетается с симптомами других редких заболеваний : болезнью Чедиака-Хигаши , сопровождающейся возникновением тяжелых гнойных осложнений или синдромом Херманского -Пудлака — псевдогемофилией.
Альбинизм может быть:
 |
— в генерализованной форме, или кожно-глазной. Эта форма течения заболевния — наиболее частая и имеет пять субтипов, связанных с поражением различных генов;
— в локальной форме — глазной и кожной. При глазной форме поражаются только глаза пациента. Встречается и кожная локальная форма альбинизма, при которой отсутствует маланин на отдельных участках кожи и имеются белые пряди волос;
Болезнь имеет типичную для него клиническую картину (отсутствие или снижение пигментации). Для уточнения ее природы и выраженности симптомов проводят некоторые глазные пробы и медико-генетическую консультацию.
Эффективной терапии для этого заболевания не существует. Усилия врачей и больных сводятся к предупреждению рака кожи. Для этого необходимо использование защитных кремов с максимальным индексом защиты и солнцезащитных очков. Таким больным следует по возможности избегать пребывания на солнце. В необходимых случаях проводят оперативное лечение косоглазия.
Контроль состояния здоровья больных с альбинизмом проводится врачом семейной медицины, специалистом в терапии внутренних болезней или педиатром, а также офтальмологом и дерматологом.
Смотри также
09 ноября 2009 | 17:11
Эпилепсия. Между мифами и реальностью.
По современным представлениям медицины эпилепсия – это вовсе не психическое заболевание. Вызвано оно физической причиной – неправильной работой отдельных клеток головного мозга. С каждым годом, благодаря развитию эффективной терапии, эта тяжелая болезнь контролируется лучше, и больные в состоянии вести нормальную жизнь.
20 октября 2009 | 07:10
Кто избавит печень от яда?
Медицина определяет, что печень – эта «очистительная фабрика нашего организма». Она принимает на себя основной удар недружественной внешней среды.
16 октября 2009 | 10:10
В чем права бабушка? (продолжение)
Продолжение данной статьи «В чем права бабушка?»…
При простуде не обязательно бежать к врачу. Многие народные средства используются веками и оправдали себя, так что они вполне способны победить легкие заболевания - так считают специалисты по медицине в Европе.
08 октября 2009 | 11:10
Хроническая усталость. Вы на самом деле больны?
Современное общество обязывает человека жить, полностью подчиняясь правилам игры, принятым в нем, делает личную жизнь каждого полностью контролируемой и подчиненной строгой дисциплине выживания. Это вызывает головную боль и другие уже новые страдания у членов этого общества, а вместе с ними и у их медиков-специалистов в терапии внутренних заболеваний. Медицина сегодняшних дней не перестает удивляться появлению все новых симптомов, их новых взаимосвязей и новых причин. Взять, например, синдром хронической усталости. Что это такое?
08 октября 2009 | 10:10
Что важно знать о переливании крови и донорстве
Самое главное в переливании крови - это то, что донор, отдавший свою кровь всегда спасает человеческую жизнь. Используют этот метод в самых критических ситуациях медицины, когда ничто больше не может спасти жизнь больного человека. Переливание крови существует с 1628 года, когда оно было произведено впервые английским врачом Уильямом Гарвеем. Понадобилось еще несколько веков, чтобы начать делать это разумно и безопасно....
