20 октября 2013 15:04 |
Добрый день! У меня такой вопрос:
Вот у меня сенсоневральная тугоухость 4 степени, не родится ли у меня ребёнок глухим, т. е. не передатся ли глухота по наследству?
Я это хочу узнать с помощью генетической экспертизы.
И сколько это будет стоить?
Вот у меня сенсоневральная тугоухость 4 степени, не родится ли у меня ребёнок глухим, т. е. не передатся ли глухота по наследству?
Я это хочу узнать с помощью генетической экспертизы.
И сколько это будет стоить?
Здравствуйте! Сенсоневральная тугоухость — это снижение слуха, вызванное заболеваниями внутреннего уха, слухового нерва или центрального отдела головного мозга. Сенсоневральную тугоухость делят на приобретенную и врожденную. Она может являться наследственным заболеванием. В половине случаев причиной врожденное или раней потери слуха являются наследственные факторы. Причины приобретенной сенсоневральной тугоухости могут быть связаны с беременностью матери и родами, например, маленький вес ребенка при рождении, родовые травмы, болезни матери. Также причинами тугоухости могут быть хронические отиты, акустическая травма, вирусные инфекции, сосудистые нарушения и болезни обмена, черепно-мозговые травмы и многое другое. Наследственная тугоухость обусловлена двумя генетическими мутациями: 35delG и A1555G. При этом нормально слышащий родитель может являться носителем мутации 35delG. У родителя, который тугоухий всегда присутствуют обе мутации. Если у слышащего родителя нет такой мутации, то все дети в такой семье будут слышать, но являться носителями мутации, которая может вызвать глухоту уже у их детей. Если мутация глухоты происходит в митохондриях - A1555G, то она может передаваться только по материнской линии, но детям обоих полов. Генетическую экспертизу лучше всего проходить обоим партнерам. Информацию по стоимости услуги мы Вам предоставить не можем, так как не располагаем ею.
Полезные статьи
23 апреля 2009 | 17:04
Готовимся к лечению
Какие исследования нужно пройти перед тем, как лечь в больницу? Как к ним подготовиться?
28 декабря 2009 | 21:12
Простой способ диагностики аппендицита
Несмотря на интенсивное развитие и успехи во всех областях медицины в последние десятилетия, аппендицит по- прежнему остается серьезной проблемой хирургических отделений. В процессе диагностики аппендицита очень высок риск врачебной ошибки, в результате чего нередко оперируют больного без необходимости в этом, либо наоборот хирургию проводят слишком поздно, когда уже развиваются признаки перитонита – воспаления брюшины (внутренней оболочки брюшной полости).
23 марта 2009 | 15:03
Что вы знаете об изменении цвета кожи лица?
Кожа – это открытая книга нашего организма. Главное выучить буквы и научиться читать. Ну, а использовать грамоту нужно с толком и умом. В сфере медицины некоторые врачи по разнообразию возможных оттенков кожи могут судить о наличии энергии и крови в органах, о развитии заболеваний и назначить лечение по мере возможности.
05 сентября 2008 | 13:09
Качество жизни – на максимум!
Задача современной медицины – научиться не только ставить правильный диагноз, но и выявлять у человека «скрытые угрозы» – состояния, которые со временем приведут к развитию заболевания. Еще Гиппократ придавал огромное значение точному прогнозу, предвидению хода болезни.
17 августа 2007 | 11:08
О чем расскажет капля крови.
Анализ крови - один из наиболее распространенных методов медицинской диагностики. Всего лишь несколько капель крови позволяют получить важную информацию о состоянии организма.
19 марта 2010 | 14:03
Вечное чувство голода. Синдром Прадера –Вилли.
По данным семейной медицины, пациенты с синдромом Прадера–Вилли имеют неукротимое чувство голода, заглатывают все что попадается из пищевых продуктов, которые удается получить, а чтобы добыть еду пускаются на самые разные уловки и прямой обман.
07 мая 2009 | 11:05
Биопсия: когда она необходима?
При подозрении на уплотнение, опухоль или кисту доктор назначит специальное обследование – биопсию. Метод диагностики в области медицины, называе¬мый биопсией, позволяет проверить, появились ли в том или ином органе атипич¬ные клетки. Биопсия также помогает выявлять и другие заболевания. Для обследования берутся образцы измененных тканей из разных органов, например молочной и щито¬видной желез, легких, бронхов, печени, почек, лимфатических узлов, костей, а также кожи. Врач может проводить данное обследование под контролем ультразвукового аппарата (УЗИ) или же компьютерного томографа.
20 ноября 2008 | 12:11
Как заподозрить аднексит?
Наступившие холода и отсутствие отопления в квартирах и офисных помещениях приносит, помимо насморка и простуды, весьма коварный женский недуг — аднексит (воспаление придатков).
30 сентября 2009 | 15:09
Экография - это окно внутрь организма.
Экография - это метод диагностики в медицине, основанный на использовании ультразвука, позволяющий получить с большой точностью изображения внутренних органов человека, и в тоже время - метод безвредный и безболезненный, что дает возможность для его многократного применения у одного и того же пациента.
01 июня 2009 | 11:06
Что такое люмбальная пункция?
В головном мозгу человека формируется спиномозговая жидкость (ликвор),которая, находясь в позвоночном канале выполняет функцию защиты и амортизации спинного мозга при ударах и повреждениях. Содержимое ее меняется при многих патологических процессах в организме. Для современной медицины анализ ликвора, получаемый с помощью люмбальной пункции служит основным фактором для окончательной установки диагноза и назначения правильного лечения заболевания.
27 марта 2006 | 11:03
Медицина: будущее уже сегодня
Учеными клиники Московского института кибернетической медицины разработан и успешно применяется новый алгоритм обследования пациентов, названный «Золотым стандартом диагностики». Комплексная программа исследований практически всех органов предоставляет врачу полную картину происходящих в организме процессов и позволяет назначить индивидуальную схему лечения. Об этом мы беседуем с директором института Александром АВШАЛУМОВЫМ.
04 марта 2009 | 11:03
Экзамен для желудка
Не так давно в России появился новый способ диагностики заболеваний желудка. В чем его уникальность?
27 мая 2009 | 15:05
Височный артериит
Заболевание это известно медицине с момента его описания в 1890 году. Начинается оно обычно с внезапной пульсирующей головной боли в области виска. Самым тяжелым симптомом заболевания может быть слепота, вызванная нарушением кровотока к оптическому нерву, а также инсульт - в результате воспаления артерий вестибулярной зоны. В отличие от многих других васкулитов (воспаление артерий) височный артериит с успехом лечится.
20 июля 2006 | 13:07
Диагностика заболеваний молочных желез: это должна знать каждая женщина
Более 40% женщин различных возрастных групп страдают в настоящее время тем или иным заболеванием этого органа, и, к сожалению, удельный вес рака молочной железы достаточно велик. Особенное беспокойство вызывает значительный рост этого грозного заболевания в последнее время.
30 июня 2009 | 06:06
Компьютерная томография (Сканер).
Компьютерная (рентгеновская) томография в начале 80 годов прошлого столетия произвела настоящую революцию в диагностике заболеваний. Разработчики первого аппарата компьютерной томографии были удостоены Нобелевской премии в области медицины. По началу, это обследование было очень дорогим и использовалось только при отдельных патологиях. В настоящее время это довольно обычное исследование, которое делается по многим показаниям.
23 ноября 2006 | 16:11
УЗИ. Что обнаружит УЗИ?
Ультразвуковое исследование - один из современных, высокоинформативных и широко доступных методов исследования в акушерстве и гинекологии. Метод основан на принципе эхолокации. Специальный датчик излучает ультразвуковые колебания, которые, отражаясь от исследуемых органов, принимаются тем же датчиком. С помощью компьютерной обработки на экране аппарата получается изображение определенного сечения изучаемого органа.
26 мая 2008 | 16:05
С возрастом люди действительно становятся мудрее
Когда пожилые люди не могут вспомнить имена гостей на приеме, обычно они считают, что стали хуже соображать. Однако в последнее время появляется все больше исследований, которые опровергают это предположение.
07 октября 2009 | 09:10
Обследование печени
В медицине печень считается самым большим органом и в тоже время - очень хрупким, легко повреждающимся. Находится она в правом подреберье, где неплохо защищена костным корсетом от травматических воздействий. В организме человека печень играет очень важную роль, участвуя в обмене веществ, процессах дезинтоксикации и кроветворения. Заболевания печени протекают, как правило, тяжело, и часто приводят ...
09 ноября 2011 | 10:11
Когда и как лечить деменцию?
Столкнувшись с проблемой слабоумия у пациента, специалисты в психиатрии должны представлять себе всю сложность диагностики этой патологии, риск развития которой удваивается каждые пять лет после достижения человеком возраста 60 лет. По современным представлениям медицины, отсутствие эффекта от лечения болезни Альцгеймера связано еще и с тем, что медикаменты назначаются слишком поздно.
02 марта 2021 | 01:03
Защита для каждого
Как бы нам ни хотелось оставить в 2020 году переживания по поводу COVID-19, факты и статистика говорят о том, что необходимо сохранять предельную осторожность. К счастью, наука быстро реагирует на вызовы, и появляются новые решения для защиты и диагностики.
Медикус.ру: http://medicus.ru/diagnostic/patient/
