Сегодня 30 октября 2024
Медикус в соцсетях

Заболевания → Деменция при болезни Гентингтона

 
Этиология и патогенез<?xml:namespace prefix = o ns = "urn:schemas-microsoft-com:office:office" />
Наследственное дегенеративное заболевание, обусловленное аутосомным дефектом синтеза гамма-аминомасляной кислоты. Вероят­но, компенсаторно возрастает уровень допамина в базальных ганг­лиях. Генетическая передача по доминантному типу. Описаны спо­радические случаи патологии. Генетическим маркером болезни мо­жет быть полиморфная ДНК. В семьях больных хореей описан высо­кий риск криминального поведения, раннего злокачественного алко­голизм. Дегенерация отмечается в подкорковых структурах системы хвостатого ядра, чаще в переднеталамических ядрах. Развитие атро­фии от подкорки к коре приводит к тому, что деменция не сопровож­дается нарушениями памяти. Заболевание считается «органической» моделью шизофрении, и такие пациенты, будучи нераспознанными, часто встречаются среди случаев шизофрении с выраженным дефек­том.
Распространенность
Подверженность в популяции составляет максимально до 1 паци­ента на 10000 в год. Соотношение мужчин и женщин 1:1.
Клиника
Единого клинического стереотипа болезни нет. Начинается в воз­расте 20—40 лет, продолжительность заболевания от 2 до 30 лет. Ско­рость нарастания деменции можно предсказать только при инфор­мации об аналогичных случаях в семьях.
В преморбиде отмечаются ранняя алкоголизация, тенденция к асо­циальному и криминальному поведению, шизоидные и диссоциативные черты личности, раннее повышение полового влечения с гомо­сексуальностью.
Хотя клинический стереотип болезни отсутствует, центральным симптомом являются гиперкинезы, в том числе мимические, жестовые позные, которые заметны по походке. На первых стадиях они могут компенсироваться и выглядеть как привычные действия, на­пример, отбрасывание волос, шмыганье, приподнимание плеча. Может искажаться почерк и возникать атаксия, экстрапирамидная ри­гидность. Иногда до гиперкинезов, иногда одновременно с ними или вслед за ними возникают гиперкинезы мышления — то есть эпизо­ды разорванной речи, неустойчивость аффекта, формальные рас­стройства мышления с его обеднением. В других случаях развива­ются бред отношения, преследования, воздействия, синдром Кан­динского — Клерамбо, депрессивные состояния с бредом виновнос­ти, состояния недифференцированной тревоги и страха. Воздействие нейролептиков на этом этапе быстро вызывают дискинезии, затем уже трудно отличить моторные осложнения при передозировке ней­ролептиков от хореических моторных расстройств. Кроме того, ве­роятно, что нейролептики выявляют скрытый атрофический дефект, поскольку накапливаются именно в таламических структурах. В иных случаях нейролептики вызывают у подверженных больных эпилептические припадки. При неблагоприятном течении через не­сколько лет формируется апатико-абулический дефект, при благо­приятном — относительная сохранность в обыденной жизни с психопатизацией сопровождается гиперкинезами на протяжении не­скольких десятков лет.
Клинический пример: Пациент Д., 24 года. В возрасте 14 лет изменилось поведение, ранее спокойный и сдержанный стал растор­моженным и конфликтным, имел неоднократные приводы в милицию. Связался с плохой компанией, стал употреблять марихуану, имел слу­чайные половые связи. Мать рассказывает, что в это же время у него появились странные привычки, например, стал стереотипно пле­ваться, «находили приступы нецензурной речи», во время которых все ломал. После очередного правонарушения находился в тюремном заключении. Вернувшись, периодически закрывался один, громко пел, включал рок-музыку на всю громкость, конфликтовал с близкими, от­казывался от работы, «говорил непонятное». При осмотре: периоди­чески забрасывает голову вправо, приподнимая плечо. Гиперкинезы речи, после периода плавной и адекватной речи, внезапно начинает говорить быстро, сбивчиво, с тематическими соскальзываниями. Рас­чесывает кожу рук. Считает, что его родители, скорее всего не его родные, и ему следует от них уйти. Не обращая внимание на врача, начинает жевать жевательную резинку, которую выплевывает на пол. Память и интеллект не нарушены и соответствуют получен­ному образованию. При обследовании на КТ — расширение боковых желудочков мозга.
Диагностика
Диагноз ставится на основании выявления когнитивного дефи­цита не в сфере памяти, а в сфере мышления, наличия наследственной отягощенности хореей и данных КТ и ЯМР, которые позволяют выявить прямо или косвенно (по размерам боковых желудочков моз­га) атрофию. Признаки атрофии на КТ могут быть похожи на анало­гичные при длительном течении шизофрении, которая непрерывно лечилась нейролептиками.
Дифференциальная диагностика
Заболевание следует дифференцировать с другими хореями, в частности, ревматической, нейродегенеративными заболеваниями подкорковых структур, болезнью Жиля де ля Туретта, шизофре­нией.
Ревматическая хорея начинается чаще в детском и подростко­вом возрасте, сопровождается другими признаками ревматическо­го поражения, диэнцефальными соматовегетативными пароксизма­ми. Чаще отмечаются тикозные, а не гиперкинетические расстрой­ства.
Другие нейродегенеративные расстройства характеризуются тем, что гиперкинезы сочетаются с конкретной неврологической очаго­вой симптоматикой, демонтирующей процесс, присоединяется поз­же. В частности, при болезни Халлервордена — Шпатца, связанной с накоплением пигмента в области базальных ганглиев, черной суб­станции и бледного шара и развивающейся как у детей, так и под­ростков, гиперкинезы предшествуют деменции. При этом заболева­нии также, одновременно с гиперкинезами, отмечаются нарушения мышечного тонуса и преимущественно торсионные движения, а на ЯМР заметны повышения плотности бледного шара.
При болезни Жиля де ля Туретта голосовые и множественные дви­гательные тики возникают в детском и раннем подростковом возра­сте, и сопровождаются вторичной депривацией и снижением успеш­ности, все же, при этой патологии нет продуктивных расстройств и деменции. На КТ при этих случаях изменений не обнаружено.
Наиболее труден дифференциальный диагноз с шизофренией с вторичными нейролептическими дискинезиями. Между тем при шизоф­рении все же прослеживаются стереотип развития и систематичность в динамике отдельных форм, а гиперкинезы фиксируются позже, в большинстве случаев переносимость больших доз нейролептиков очень высока.
Терапия
Симптоматическая, следует предпочитать транквилизаторы и ан­тидепрессанты, а также карбамазепин, депакин, минимальные дозы нейролептических препаратов при продуктивной симптоматике. Пси­хохирургическая терапия заключается в криологическом воздействии на таламические структуры, бледный шар.
 
О лечении и профилактике данного заболевания читайте в разделе: Психиатр