Заболевания → Врожденный буллезный эпидермолиз
Врожденный буллезный эпидермолиз (син. врожденная пузырчатка) — редкое наследственное заболевание, основным симптомом которого является возникновение пузырей на месте травмы. При простой, полидиспластической и летальной формах, помимо кожи, поражается слизистая оболочка полости рта.
Простая форма встречается у 1 на 50 000 новорожденных, тип наследования аутосомно-доминантный (Davison, 1965). По данным Norholm—Pedersen и соавт. (1953), слизистая оболочка рта при этой форме поражается только у 2% больных. Возникают напряженные пузыри с желтоватым или геморрагическим содержимым на местах травмы (прикусывание слизистой оболочки, при стоматологических манипуляциях, при еде и др.). Слизистая оболочка вокруг высыпаний имеет нормальный вид. Эрозии, образующиеся на месте пузырей, быстро и бесследно эпителизируются. Пузыри во рту образуются не постоянно и почти безболезненны. Обычно тяжесть заболевания уменьшается к периоду полового созревания.
Гистологически выявлено, что пузыри возникают в результате дезинтеграции базальных и супрабазальных клеток, в которых формируются крупные вакуоли, сливающиеся во внутриэпителиальный пузырь.
Наследственный характер заболевания, начало заболевания в детском возрасте, отсутствие акантолиза, характерное поражение кожи отличают простую форму буллезного эпидермолиза от пемфигуса. Что касается симптома Никольского, то при этой форме на слизистой оболочке полости рта он бывает положительным, поэтому в данном случае его нельзя рассматривать как дифференциально-диагностический признак. Прогноз благоприятный.
Полидиспластическая форма буллезного эпидермолиза встречается реже, чем простая (1 : 300 000 новорожденных), тип наследования аутосомно-рецессивный. Во многих случаях заболевания в процесс вовлекается слизистая оболочка полости рта, а также глотки и пищевода. Первые симптомы болезни могут появиться на слизистой оболочке полости рта вскоре после рождения при сосании. Пузыри, а затем эрозии чаще наблюдаются на языке. На месте высыпаний формируются довольно грубые рубцы, вызывающие деформацию языка и переходных складок, ограничивающие открывание рта. Рубцевание нередко сопровождается образованием очагов ороговения (Andreasen et al., 1965, и др.). На этом фоне периодически появляются новые пузыри. Они имеют плоскую форму, серозное или геморрагическое содержимое и очень плотную покрышку. Остатки покрышки с отложениями в ней фибрина в последующем образуют довольно плотный налет, при снятии которого обнаруживают красную, иногда кровоточащую очень болезненную эрозию или поверхностную язву. Образующиеся в последующем рубцы еще больше деформируют язык, резко уменьшают его подвижность. Аналогичные изменения могут развиваться в области гортани и пищевода. Наиболее активно процесс протекает в раннем детстве и в возрасте до 12−15 лет.
Гистологически при данной форме эпидермолиза пузыри выявляются в области базальной мембраны, верхняя половина которой вместе с эпителием образует покрышку пузыря, чем объясняется ее плотность. В верхних отделах соединительнотканного слоя отсутствуют или представлены минимально эластические волокна и имеется дистрофия коллагеновых волокон.
У большинства больных имеются аномалии количества и формы зубов верхней и нижней челюсти. Наличие рубцовых изменений на слизистой оболочке полости рта, атрофии на месте высыпаний, детский и юношеский возраст больных, характерные изменения кожи, волос и ногтей отличают буллезный эпидермолиз от других пузырных заболеваний. Следует иметь в виду сходство последствий буллезного эпидермолиза с атрофическими изменениями, формирующимися иногда при эрозивно-язвенной форме плоского лишая на слизистой оболочке полости рта.
Летальная форма буллезного эпидермолиза наследуется аутосомно-рецессивно. Заболевание возникает буквально в первые часы после рождения и характеризуется отслоением больших участков эпидермиса в местах, которые подвергаются минимальному травмированию при пеленании ребенка, дотрагивании до его кожи и др., а также высыпаниями пузырей на слизистой оболочке полости рта. Дети умирают в первые недели или месяцы жизни.
Стоматолог, оказывая помощь больному буллезным эпидермолизом, должен сделать все возможное для санации и поддержания гигиены полости рта, при этом следует избегать излишней травматизации тканей.
