Двум независимым группам ученых удалось идентифицировать ген, мутация которого
является причиной возникноления синдрома Папиллона-Лефевра(Papillon-Lefevre
Syndrome, сокр. PLS). При этом редчайшем заболевании пациент неизбежно теряет
все зубы к четырнадцатилетнему возрасту независимо от качества гигиены полости
рта. Несмотря на редкость заболевания, ученые считают, что выяснение причин его
возникновения может помочь в лечении и профилактике более распространенных заболеваний
зубов и десен.
Исследование ДНК нескольких семей Египта и Турции, где широко распространены
межродственные браки, позволило ученым установить наличие мутации в хромосоме
11 во всех случаях проявления PLS. Изменения были обнаружены в гене, ответственном
за производство катепсина С, протеина, играющего важную роль в формировании иммунитета
к различным бактериям, в том числе и образующим зубной налет.
Как считают исследователи, более детальное изучение PLS и разработка методов
его лечения позволит найти ключ в генетике и для других, не столь редких заболеваний.
