Вечное чувство голода. Синдром Прадера –Вилли.

По данным семейной медицины, пациенты с синдромом Прадера–Вилли имеют неукротимое чувство голода, заглатывают  все что попадается из пищевых продуктов, которые удается получить, а чтобы добыть еду пускаются на  самые разные уловки и прямой обман. 

Основной признак синдрома Прадера-Вилли  -  вечное чувство голода. Этот синдром по современным представленим семейной медицины является генетическим заболеванием, характеризующимся нарушением работы мозговых центров аппетита, находящихся в гипоталамусе. Оно сопровождается неукротимым чувством голода и другими проблемами, связанными с этим. 

Причиной синдрома Прадера — Вилли являются генетические нарушения, заключающиеся в отсутствии или нарушении функции генов, которые находятся в 15 хромосоме, всегда – в  отцовской.  Несмотря на то, что заболевание связано с врожденной патологией генов, оно обычно не передается прямо от больного к его детям по наследству. Заболевание это — редкое. Его распространенность составляет 1 : 15 000.

Другое название этого синдрома — HHHO-синдром, или синдром трех «гипо» — гипотония (мышечная), гипоменция (умственная отсталость), гипогонадизм (снижение синтеза мужских половых гормонов и крипторхизм), всегда в сочетании с ожирением.

Характеризуется синдром Прадера — Вилли наличием умственной отсталости легкой степени и различными физическими проблемами, среди которых особенно типичным для него является неукротимое чувство голода, которое приводит к гиперфагии (обжорству), навязчивым мыслям о еде и обсессивному поведению, направленному на поиски пищи и удовлетоворение голода. 

Это заболевание можно обнаружить уже на первых этапах жизни по некоторым внешним признакам. У больных своебразный внешний облик:  миндалевидные глаза, маленький рот, узкая верхняя губа и уголки губ, опущенные книзу. У мальчиков нередко яички могут находиться в брюшной полости, а не в мошонке (крипторхизм), а уровень тестостерона резко снижен.

Неладное со здоровьем ребенка можно заподозрить  еще во время беременности:  у плода легко обнаруживается гипотония – слабые движения, что особенно заметно в третьем триместре беременности. Эта мышечная гипотония сохраняется в течение двух первых месяцев жизни, поэтому  больные дети не имеют достаточно силы, чтобы сосать, и приходится  применять другие способы кормления (через пипетки, зонд и др). Из за гипотонии у таких детей задерживается развитие  двигательных функций: они с трудом учатся держать голову, сидеть и т. д.

После этих первых месяцев развивается вторая фаза заболевания: у детей появляется «волчий» аппетит, и им трудно его контролировать. Они становятся ненасытными, заглатывают  все, что попадается из пищи, которую удается получить, а чтобы добыть еду больные  пускаются на  самые разные уловки и прямой обман.  На этом их проблемы не заканчиваются. Результатом такого неумеренного питания становится ожирение.

В последние 20 лет значительно улучшилась диагностика этой болезни и ее лечение, которое требует вмешательства врачей различных специальностей. В последние годы ранняя диагностика болезни позволяет врачам семейной медицины отчасти контролировать ситуацию и даже  изменить естественное течение болезни.

В настоящее время медицина располагает достаточными знаниями для ранней диагностики заболевания – разработаны его  клинические критерии и сущетсвует диагностический генетический тест для его подтверждения. Дорогие читатели, если Вы читаете эту статью не на сайте Посольства  медицины, то она заимствована там неправомочно. Чем раньше установлен диагноз, тем больше возможности у врачей помочь больному и облегчить его состояние. Хотя радикальной терапии для этого синдрома нет, но сиптоматическое лечение позволить улучшить качество жизни больного и прогноз  заболевания.

gin-left: 0cm; text-align: justify; mso-pagination: none; mso-layout-grid-align: none; text-autospace: none;">Лечение обычно проводится гормоном роста или гонадотропином. Благодаря этому,  удается увеличить рост ребенка, тонус его мышц,  что способствует более равномерному распр-family: Arial; mso-ansi-language: ES;" lang=«ES»>еделению жировых запасов. В судьбе этих детей должны принимать участие неонатологи, генетики, педиатры, эндокринологи, психологи и другие специалисты медицины.

Как облегчить жизнь такому ребенку с синдромом  Прадера –Вилли?  Их с самого детства приходится приучать к низкокалорийной пище. Чтобы добиться этого, чаще всего таким образом должна питаться вся его семья. У некоторых детей наблюдаются нарушения речи или двигательных функций, поэтому они неуклюжи и часто падают. Такие дети могут посещать обычную школу, если им  удастся  адаптироваться к ее условиям. В противном случае они являются кандидатами на обучение в специальных школах.Родителям детей с этим синдромом приходится  согласиться с фактом, что  поиски еды на всю жизнь остаются главным двигателем  жизни этих пациентов, и они нуждаются в постоянном контроле.

Поделиться:

29 марта 2010  |  10:03

Анеуплоидия начинается с некачественной спермы.

Анеуплоидия характеризуется изменением нормального числа хромосом в клетках. Она выявляется почти в 5% беременностей и является причиной по меньшей мере трети спонтанных абортов и тяжелых генетических заболеваний у детей. Предотвратить ее можно, как считают специалисты в фармакологии, приемом витамина В 9 - фолиевой кислоты. Об этих проблемах рассказывают в этой статье эксперты в сексологии Посольства медицины.

28 декабря 2009  |  21:12

Простой способ диагностики аппендицита

Несмотря на интенсивное развитие и успехи во всех областях медицины в последние десятилетия, аппендицит по- прежнему остается серьезной проблемой хирургических отделений. В процессе диагностики аппендицита очень высок риск врачебной ошибки, в результате чего нередко оперируют больного без необходимости в этом, либо наоборот хирургию проводят слишком поздно, когда уже развиваются признаки перитонита – воспаления брюшины (внутренней оболочки брюшной полости).

09 апреля 2009  |  01:04

Современная технология УЗИ в урологии

Метод исследования почек с помощью ультразвука появился в конце 40-х — начале 50-х годов как своеобразный прототип ультразвуковой эхолокации, применяемой в технике. Он осно¬ван на регистрации изменений ультразвукового сигнала, который отражает исследуемый объект.

01 декабря 2008  |  13:12

Диагностика сердечно-сосудистых заболеваний по лицу

Сигналы бедствия с внутренних органов появляются на коже в одних случаях одновременно с болезнью, в других – задолго до манифестации болезни, что позволяет вовремя предпринять профилактические мероприятия.

03 сентября 2008  |  16:09

Вирусы могут передаваться через ДНК?

Американские ученые пришли к сенсационным выводам: некоторые вирусы, которые дети получают от родителей при рождении, передаются не только через кровь, но и через ДНК.