Цветовая слепота или дальтонизм

Нарушения цветового чувства были известны очень давно, но первое точное описание цветовой сле­поты дал в 1798 г. английский химик Дальтон, а точ­нее — Долтон (John Dalton). Поэтому данным анома­лиям было дано название «дальтонизм», теперь уже редко употребляющееся.

Вспомните, что в центральной части сетчатки че­ловека расположены цветочувствительные нервные клетки, которые называются «колбочки». Они содер­жат три типа цветочувствительных пигментов белко­вого происхождения. Один тип пигмента чувствите­лен к красному цвету, другой — к зеленому, а третий — к синему. Точнее, они чувствительны к длине вол­ны, соответствующей красному, зеленому и синему цвету в нашем понимании. Видение всех красок мира обеспечивается «складыванием» именно этих трех цветов в нашем мозге. У человека пик чувствитель­ности этих пигментов приходится на длину волны 552−557 нм для красного, 530 нм для зеленого и 426 нм — для синего цвета.

Люди с нормальным цветным зрением имеют в кол­бочках все три пигмента (красный, зеленый и синий) и называются трихроматами (от слова «хромое» — цвет). Многие из вас наверняка проходили врачебную комиссию при поступлении на работу или перед нача­лом учебы. Вы могли увидеть в вашей медицинской карте это слово. Если же вы различаете только два цве­та, то вас назовут дихроматом. Это значит, что один из пигментов у вас в сетчатке отсутствует. Мужчины, у которых отсутствует красный пигмент, — это протанопические дихроматы, те, у кого отсутствует зеле­ный пигмент, — дейтеранопические дихроматы. Эти сложные названия объясняются очень просто: приня­то называть красный цвет «протос» (греч. — первый), а зеленый цвет назвали «дейтерос» (греч. — второй). Соединили такие названия цветов со словом «анопия», что значит отсутствие зрения, и стали исполь­зовать слова протанопия и дейтеранопия для обозна­чения цветослепоты на красный и зеленый цвет. Встречаются люди, у которых все три пигмента в кол­бочках в наличии, но активность одного из пигмен­тов снижена. Эти люди относятся к аномальным трихроматам. Дефект красного пигмента в колбочках встречается чаще всего. По статистике, 8% белых муж­чин и 0,5% белых женщин имеют красно-зеленый де­фект цветного зрения, три четверти из них — аномальные трихроматы.

Бывают ли случаи, когда человек плохо видит все три цвета?

Люди с дефектом синего пигмента в колбочках встречаются крайне редко, так же как и люди, у кото­рых полностью отсутствует цветное зрение. Полная цветовая слепота тоже проявляется как семейное отклонение с рецессивным типом наследования и встречается у одного человека из миллиона. Но в некоторых районах мира частота встречаемости наслед­ственных заболеваний может быть больше. На не­большом датском острове, население которого длительное время вело замкнутый образ жизни, среди 1600 жителей было зарегистрировано 23 боль­ных с полной цветовой слепотой — результат случайного размножения мутантного гена и частых род­ственных браков.

Цветослепые на один цвет и люди с пониженным цветовым зрением воспринимают краски окружаю­щего их мира иначе, чем мы, но часто не замечают своего отличия от других. Не замечают его иногда и окружающие. Так, Дальтон, который не различал красный цвет (то есть был протанопом), не знал о своей цветовой слепоте до 26 лет. Происходит это потому, что цветослепые с детства учатся называть цвета обыденных предметов общепринятыми обо­значениями. Они слышат и запоминают, что трава — зеленая, небо — синее, кровь — красная. Кроме того, они сохраняют способность различать цвета по сте­пени светлости.

Может быть, этот дефект и не привлек бы к себе такого большого внимания общества, если бы не раз­витие транспорта и широкое распространение цве­товой сигнализации. История, связанная с экспер­тизой цветного зрения, началась в 1875 г., когда в Швеции около маленького городка Лагерлунда произошло крушение поезда, повлекшее за собой боль­шие жертвы. Катастрофа оказалась следствием того, что машинист не различал красный цвет. Это несча­стье, послужило толчком к тому, что при приеме на транспортную службу стали в обязательном порядке оценивать цветоощущение. Цветослепота, особенно при современных скоростях, представляет собой угрозу жизни и здоровью многих людей. Поэтому сейчас во всем мире экспертиза проводится при об­следовании всех людей, работа которых связана с цветовой сигнализацией.

Отсутствие нормального цветного зрения — это не катастрофа, данное отклонение не отражается на здоровье. Вспомните, что у вашего друга, в отличие от вас, нет музыкального слуха, но он совсем не пере­живает, что не может поступить в консерваторию. Важно только с детства знать о наличии дефекта, чтобы правильно выбрать профессию. Вы должны помнить, что вам не подходят не только те профессии, которые связаны с цветовой сигнализацией. Будучи дизайне­ром, художником-колористом, ботаником, медиком, вы можете встретиться с проблемами, которые нельзя решить, не имея абсолютно нормального зрения.

Вспомните и о том, кто первый описал цветослепоту. Англичанин Джон Дальтон, несмотря на свое отклонение, прожил 78 счастливых лет. Он родился в семье бедного ткача в маленькой английской де­ревне Иглсфилд и знания получил только путем самообразования. Всю жизнь Дальтон преподавал математику и философию в Манчестере и благо­даря своим трудам стал выдающимся английским химиком и физиком. У него были три брата и одна сестра, двое братьев тоже страдали цветослепотой на красный цвет. В то время еще ничего не знали о ге­нах и законах, управляющих наследственностью, но Дальтон очень подробно описал свой семейный дефект и свое восприятие мира, и именно благодаря этому дефекту, описанному им в маленькой кни­жечке, его имя уже 200 лет известно каждому школь­нику.

Можно ли узнать, является ли человек носителем дефектного гена?

Можно и нужно! Слепота на красно-зеленый цвет тоже передается по наследству, причем насле­дование идет как при гемофилии, по рецессивному, сцепленному с полом типу, т. е. мужчина с данной аномалией через здоровых дочерей передает дефект­ный ген внукам мужского пола. Здоровые сыновья не имеют дефектного гена, поэтому могут не опасаться за потомство.

Причиной того или иного вида цветослепоты яв­ляются молекулярные дефекты в генах, отвечающих за синтез цветочувствительных пигментов. В настоя­щее время идентифицированы все гены, в которых закодированы пигменты, отвечающие за каждый из Цветов. Для того чтобы получить ответ на вопрос, могут ли сыновья унаследовать цветослепоту, женщине следует обратиться в генетическую консультацию. Там ей предложат пройти тестирование. Существует много методов генетического тестирования: изуче­ние семейной истории, исследование цветоощуще­ния у предполагаемого носителя мутантного гена при помощи точных приборов и др. Наиболее современ­ными являются методы генетического тестирования, позволяющие провести анализ ДНК, выявить мутантный ген и уточнить природу дефекта в белковой мо­лекуле, являющейся причиной заболевания глаза. Если женщина окажется носителем гена цветослепоты и решит лучше не рожать мальчика, она сможет провес­ти ультразвуковое или генетическое тестирование для определения пола ребенка во внутриутробном периоде.

 В настоящее время существуют методы, позволяющие «починить» дефектный ген. Это методы генной инженерии, ис­правляющие иногда ошибки природы. Но пока такие экспери­менты проводятся только на животных. Дело в том, что гены часто взаимодействуют между собой, и, по­правляя один ген, можно нарушить другой процесс в организме, который тоже частично связан с этим геном. Поэтому только в тех случаях, когда наслед­ственное заболевание угрожает жизни больного и наследственный дефект связан только с одним геном, можно прибегнуть к замене дефектного белка в гене. Это самый совершенный метод целенаправленного лечения пока применяют только при некоторых за­болеваниях. Теоретически это возможно, и в буду­щем человек будет сам решать, стоит ли рисковать ради того, чтобы увидеть мир окрашенным в другие цвета.

Цветовая слепота — это наследственный дефект зрения, а не заболевание. Люди с этим дефектом хо­рошо видят, но немного по-другому, чем остальные. Они могут не опасаться, что зрение ухудшится.

Но наследственные глазные болезни очень раз­нообразны по времени проявления, течению и сте­пени тяжести. Есть заболевания, которые незамет­ны при рождении и проявляются снижением зрения в юношеские или взрослые годы. Очень важно знать ранние симптомы этих наследственных болезней. Внешне глаза с отклонениями ничем не отличаются от здоровых глаз, но родители и педагоги могут за­метить в поведении детей некоторые странности, связанные с особенностями их зрения. Своевремен­ное выявление заболевания глаз даст возможность не только рано начать лечение, но и правильно вос­питать и обучить ребенка, помочь ему правильно спланировать жизнь. Следующая глава будет посвя­щена наследственному заболеванию, которое часто незаметно для окружающих и для самого больного снижает зрение.