Зачем сдавать тест НИПТ: где лучше делать и какой выбрать
Зарождение новой жизни и вынашивание ребенка – один из самых волнительных моментов в судьбе женщины. Организм матери надежно защищает плод от внешнего воздействия. Тем не менее, это не исключает вероятность «сбоя» внутриутробного развития.
В результате возникают генетические аномалии. Проявляются они как на физиологическом уровне, так и внешне. Некоторые малыши рождаются с заячьей губой, волчьей пастью, удлиненным черепом, деформированными ушными раковинами, избыточным оволосением лица/тела и т. д. Раньше такие «сюрпризы природы» считались проклятием, наказанием Бога за грехи. Современный мир пользуется такими научно-техническими благами цивилизации, которые выявляют скрытые врожденные генетические отклонения на ранних сроках беременности.
Пренатальный скрининг – это комплексное исследование плода в утробе матери, которое включает в себя биохимический анализ крови матери и УЗИ. Обе процедуры не дают абсолютно достоверного результата. Поэтому прибегают к небезопасным инвазивным методам диагностики: взятие образцов ткани плодной оболочки (биопсия хориона), забор околоплодной воды путем введения пункционной иглы в живот матери (амниоцентез). При их выполнении возникает риск выкидыша, кровотечения, инфицирования матери и плода, развития косолапости у будущего малыша.
Благодаря труду ученых-генетиков появился неинвазивный диагностический метод. Так ли безопасен NIPT при беременности? В чем его суть, как проводится? Какие у него преимущества перед другими видами обследования и можно ли полагаться на его результаты?
Что такое неинвазивная пренатальная диагностика и какая точность теста
Неинвазивный пренатальный тест (NIPT) основан на исследовании генома плода. Для этого делают забор венозной крови беременной. Из нее выделяют внеклеточную фетальную ДНК ребенка, которая в небольшом количестве циркулирует в ее кровотоке. Далее проводится анализ хромосом малыша на наличие отклонений.
НИПТ тест рекомендуют сделать еще до комплексного скрининга, уже в 10 полных недель. Многие пациентки предпочитают его вместо биопсии и амнионцентеза. Объясняется это боязнью матери за свое здоровье, а также жизнь и развитие ребенка в результате вмешательства в организм. NIPTгарантирует сохранение беременности, высокую точность и достоверность результатов.
Неинвазивный пренатальный тест позволяет определить тяжелые хромосомные мутации:
- дополнительная 21-ая хромосома (синдром Дауна);
- дополнительная 18-ая хромосома (синдром Эдвардса);
- дополнительная 13-ая хромосома (синдром Патау);
- дополнительная Х-хромосома (ХХY) у мальчиков (синдром Клайнфельтера);
- двойная Y-хромосома (XYY) у мужчин (синдром Джейкобса);
- отсутствие или дефект одной Х-хромосомы (Х0) у девочек (синдром Шерешевского-Тернера);
- хромосомные «поломки», т. е. выпадение отдельных участков в молекулах ДНК (делеции и микроделеции): синдром Вольфа — Хиршхорна, синдром «кошачьего» крика, синдром Сэтр-Чотзена, синдром «лица эльфа», CHARGE-синдром, синдром Ди Джорджи, синдром «счастливой улыбки», синдром Прадера-Вилли, синдром широкого I пальца кистей и стоп, синдром Смита-Магениса, лиссэнцефалия, нейрофиброматоз I типа, артериопеченочная дисплазия, синдром Фелана-Макдермида, ольфактогенитальная дисплазия, инактивация Х-хромосомы.
Если на обычном УЗИ пол ребенка определяется на 19-20 неделе, то NIPT позволяет это сделать на очень ранних сроках (10-ая неделя беременности). Чувствительность и специфичность НИПТ-скрининга составляет 99,9%.
Сроки проведения генетического анализа во время беременности
На 10-ой неделе фетальной (детской) ДНК в крови будущей мамы становится достаточно, чтобы определить пол плода и с вероятностью 99,9% определить риск хромосомных нарушений. Тем не менее, в зависимости от характера теста (таргетный, полигеномный и т. д.) срок проведения может быть назначен на 10-ой неделе или даже позже. Современные лаборатории обладают разными панелями генетических маркеров «на все случаи». С их помощью можно провести анализ на предрасположенность к генным мутациям.
Особыми показаниями к проведению NIPT являются:
- поздняя беременность (возраст будущей матери – более 30 лет, а мужчины – 38 лет);
- наличие у членов семьи хромосомных заболеваний;
- высокий риск по скринингу I триместра;
- наличие в анамнезе частых выкидышей и замерших беременностей.
Результаты теста НИПТ и его точность
Хотя NIPT и считается самым достоверным, безопасным и простым методом дородовой диагностики, все же он не идеален. Точность результатов теста зависит от ряда факторов:
- физиологические особенности матери (ИМТ больше 30, наличие опухолей);
- низкое содержание ДНК плода в крови матери;
- мозаицизм – в организме человека (в том числе эмбриона) нет клеток с абсолютно идентичной ДНК, которые возникают в результате постоянных мутаций в процессе эмбриогенеза и в течение жизни;
- многоплодная беременность (более 2 плодов).
Неоднозначный результат получается только в 0,5% случаях. Тогда потребуется повторное проведение ДНК-диагностики. В целом точность выявления генетической патологии составляет 99,9%.
Инвазивная процедура или неинвазивный тест
Ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови дают недостаточно полную картину состояния малыша в утробе матери. Но если даже они указывают на высокий риск развития патологии, то назначают инвазивные (пункционные) методы пренатальной диагностики. При этом врач прокалывает тонкой иглой переднюю брюшную стенку беременной женщины, что влечет за собой риск выкидыша и инфицирования. Такие «жертвы» усугубляются еще тем, что классические методы скрининга не способны выявить немалую часть нарушений хромосомного набора.
В силу ряда преимуществ гинекологи и генетики рекомендуют будущим мамам пройти неинвазивные пренатальные тесты:
- отсутствие рисков для плода и матери;
- комфортность и безболезненность процедуры;
- быстрая результативность;
- возможность проведения на очень ранних сроках.
В лаборатории Medical Genomics работают специалисты высшей квалификации. В течение 1 минуты производится забор венозной крови. Сам генетический анализ будет готов через 8-12 рабочих дней. Перед взятием образца крови специальная подготовка не требуется.
Лаборатория Medical Genomics обладает современным генетическим инструментарием для исследования фетальной ДНК.
Ответы на интересующие Вас вопросы можно получить по номеру горячей линии или через систему обратной связи на сайте лаборатории, ждем вас!
https://msk.medicalgenomics.ru/
Медикус.ру: имеются противопоказания, необходимо проконсультироваться со специалистом.
