Как заподозрить гипофосфатазию
Гипофосфатазия – наследственная метаболическая патология, связанная со снижением активности или отсутствием тканенеспецифической щелочной фосфатазы. Заболевание редкое, и оно влияет на различные системы и внутренние органы. Щелочная фосфатаза представляет собой фермент, который важен для минерализации тканей. При возникновении дефицита наблюдается недостаточная минерализация костей, а также их последующая деформация. Если заболевание в тяжёлой форме, у грудничков может возникнуть дыхательная недостаточность, а также появятся судороги. Состояние считается жизнеугрожающим, но оно имеет сходство с иными патологиями костной системы. Важно понять, как заподозрить ГФФ, и что делать при подтверждении диагноза.
Как выявить гипофосфатазию?
Разобравшись с тем, что такое гипофосфатазия, следует уточнить симптомы. Они способны возникнуть в любом возрасте – как у новорожденных, так и у подростков, взрослых людей.
Основной признак патологии – это низкая активность щелочной фосфатази. Её показатель будет меньше 150 ед/л. Также существуют и другие симптомы заболевания.
- Например:
- Мышечная слабость, нарушение походки, усталость.
- Задержка начала ходьбы, рахит, боль в костях, переломы.
- Остеопороз, остеопения, краниосиностоз.
- Низкий рост, потеря массы тела, задержка в развитии.
- Нарушение сна, головные боли, повышенное ВЧД.
- Ранняя потеря молочных зубов, неправильный прикус.
- Пневмония, дыхательная недостаточность.
- Почечная недостаточность, нефрокальциноз.
- Скованность движений, болезненные ощущения в суставах.
Клинический исход зависит от формы заболевания и правильности лечения. Перинатальная форма без терапии приводит к 100% летальному исходу. Детские и взрослые формы редко становятся причиной смерти, но значительно ухудшают качество жизни. Например, пациент может столкнуться с инвалидизацией из-за тяжёлого хондрокальциноза или перелома позвоночника.
Диагностика
Для подтверждения диагноза нужно пройти рутинный биохимический тест. Он определит уровень ЩФ, что позволит сделать определённые выводы. Также требуется молекулярно-генетическая диагностика методом сухих пятен крови. Удастся подтвердить диагноз и исключить иные причины снижения ЩФ. Врач также будет ориентироваться на клинические проявления. Важно как можно раньше поставить диагноз, потому как от этого зависит прогноз для пациента.
Медикус.ру: имеются противопоказания, необходимо проконсультироваться со специалистом
